Tetralogie van Fallot (TOF)

Tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking die uit vier onderdelen bestaat: een gat tussen de kamers (ventrikelseptumdefect), een naar rechts verplaatste lichaamsslagader (overrijdende aorta), een vernauwde longslagader (pulmonalis stenose) en een verdikte hartspier (hypertrofie). Hierdoor kan het hart niet goed functioneren en krijgt het lichaam te weinig zuurstof, waardoor ernstige klachten kunnen ontstaan.

^{Afbeeldingen: links een normaal hart, rechts een hart met  een gat in het tussenschot, onderdeel van de Tetralogie van Fallot}

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Bij een Tetralogie van Fallot heeft het hart meerdere afwijkingen: 

• Een ventrikelseptumdefect (VSD): er zit een gat in het schot tussen de linker- en rechterhartkamer. 
• Naar rechts verplaatste lichaamsslagader (overrijdende aorta): de aorta staat scheef boven het tussenschot van de hartkamers en is aangesloten op de linker- en rechterhartkamer. 
• Een vernauwde longslagader: de toegang van de rechter hartkamer naar de longslagader is vernauwd. De longslagadertakken kunnen ook te klein zijn. 
• Verdikte hartspier van de rechterhartkamer: de rechterkamer moet harder persen om het bloed in de longslagader te krijgen, waardoor de kamer een dikkere spierwand krijgt. 

Tetralogie van Fallot

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

Kinderen met Tetralogie van Fallot zien vaak blauw, ook kunnen ze kortademig zijn, veel zweten, niet goed drinken of niet goed groeien. Op de jonge leeftijd komen soms spells voor. Dit zijn aanvallen waarbij het kind vaak hard huilt en waarbij ze daarna blauw, bleek en slap worden. Dit is een ernstige situatie en hulp is nodig wanneer uw kind zulk gedrag vertoond. Op zo’n moment kunt u zelf de benen van de baby naar de buik brengen en ondertussen een ambulance bellen. 

Na de operatie gaat het vaak goed met kinderen die dit hebben. Ze gaan naar school en doen mee met de sport. Omdat bij de operatie de longslagaderklep wijder is gemaakt, gaat deze vaak lekken later. Op termijn kan dat problemen geven voor de rechterkamer, die eerst gespierder, maar nu wijder is geworden. Dit kan dan weer klachten geven van vermoeidheid, minder inspanningsvermogen en kortademigheid. Dan is het nodig om de longslagaderklep te vervangen. Dit kan door een operatie of soms later in het leven ook met een hartkatheterisatie. 

Spell (aanval)

Een kind met Tetralogie van Fallot kan een aanval krijgen. Zo’n aanval noemen we een spell. Een spell is een soort kramp van het vernauwde deel van de rechterhartkamer. Door de kramp vernauwt de kamer nog meer, waardoor er nog minder bloed naar de longen gaat. 

Tijdens de spell is uw kind onrustig en haalt het vaak stotend adem. Uw kind ziet eerst vaak erg blauw en is daarna bleek en slap. Spells treden vooral op na het eten en na het in bad gaan, zelden wanneer uw kind ligt te slapen. 

De eerste spells zijn vaak niet zo hevig, maar ze kunnen in de loop van de tijd erger worden en duren dan ook langer. Zoals eerder genoemd kunt u tijdens een spell de benen van de baby naar de buik brengen, terwijl er een ambulance gebeld wordt. Spells zijn een reden om eerder te opereren of een tussenstap te maken met een shunt.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Bij veel kinderen is het ontstaan van de afwijking toeval. Bij ruim twintig procent van de kinderen is er een genetische en dus erfelijke oorzaak te vinden. Dit kan een teveel aan chromosoom 21, 13 of 18 zijn, of juist een gebrek in chromosoom 22Q11. Daarnaast zijn er bij tetralogie van Fallot soms ook afwijkingen in de rest van het lichaam. 

Hoe ontwikkelt een normaal hart zich?

Aan het begin van de ontwikkeling bestaat het hart uit een buis, door vouwen en plooien ontstaan de boezems en kamers. Daarna vormen de kleppen en splitst de slagader zich in een lichaamsslagader en een longslagader. 

Hoe ontwikkelt een hart zich bij Tetralogie van Fallot? 

Bij Tetralogie van Fallot sluit het tussenschot in de slagader niet goed. De aorta schuift op naar de rechterkant en komt boven het gat te staan. Hierdoor krijgt de longslagader minder bloed en raakt de klep vernauwd. De rechterkamer moet tegen de extra weerstand in pompen en raakt daardoor verdikt.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Het screeningsprogramma op aangeboren hartafwijkingen is in de afgelopen jaren uitgebreid. Sindsdien wordt de diagnose Tetralogie van Fallot vaak al voor de geboorte gesteld, maar dat is niet altijd het geval. Tijdens een echo van het hart wordt het hart bekeken en kunnen de afwijkingen vastgesteld worden. Met dit onderzoek kunnen we onder meer de precieze bouw van het hart zien en vooral de ernst van de vernauwing van de longslagader vaststellen. Soms is het nodig om nog een MRI- of CT-scan te maken.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Om de problemen bij een Tetralogie van Fallot op te lossen is een operatie nodig. Deze operatie vindt meestal plaats voordat uw kind een half jaar oud is. 

Bij de operatie wordt het gat in het kamertussenschot dichtgemaakt met een stukje kunststof (patch) en wordt de longslagader groter gemaakt met een patch. 

^{Afbeelding: Hart met Tetralogie van Fallot na de operatie}

Tijdelijke oplossing bij een Tetralogie van Fallot: de shunt

Bij kinderen die nog te klein zijn voor een operatie brengen we een omleiding (shunt) aan tussen de aorta en de longslagader. Hierdoor kan weer voldoende bloed naar de longen stromen en komt er weer genoeg zuurstof in het bloed. Deze operatie wordt alleen uitgevoerd als de vernauwing van de longslagader te ernstig is om op de definitieve operatie te wachten. Het is dan ook een tussenoplossing die niet altijd noodzakelijk is.

^{Afbeelding: hart na het operatief aanleggen van een shunt}

Vooruitzichten

Kinderen met deze hartafwijking kunnen vaak gewoon naar school en meedoen met gym. Wel zien we dat ze op sommige vlakken in de motoriek en de mentale ontwikkeling soms wat achterlopen. De overlevingskansen bij Tetralogie van Fallot zijn tegenwoordig goed. Hoe de toekomst eruit ziet is afhankelijke van de lekkage van de longslagaderklep. Deze geeft met de tijd rek op de rechterkamer. Dit gaat vaak lang goed, maar het kan problemen geven wanneer het kind volwassen is. Dan zal de klep vervangen moeten worden. Een kind met Tetralogie van Fallot blijft levenslang onder controle bij de (kinder)cardioloog. Na de achttiende verjaardag komt uw kind onder controle bij het GUCH-centrum (centrum voor volwassenen met een aangeboren hartafwijking) in het UMC Utrecht. 

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Er worden ongeveer 300 kinderen per jaar geopereerd in het Centrum voor Aangeboren Hartafwijkingen. Hiervan worden ongeveer 5-6 kinderen geopereerd met Tetralogie van Fallot.

Tetralogie van Fallot valt onder de aandoeningen die gevolgd worden bij het levenslooponderzoek bij de Hart op Weg poli. Tijdens dit onderzoek wordt de ontwikkeling van kinderen met een aangeboren hartafwijking gevolgd, van voor de geboorte tot in de volwassenheid. Dit doen we om hersenschade vroeg te kunnen opsporen en behandelen. Lees meer over het levenslooponderzoek.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Kindercardiologie / kinderhartchirurgie
• Verpleegafdeling Leeuw
• Verpleegafdeling Intensive care (Pelikaan)
• Centrum voor Aangeboren Hartafwijkingen

Relevante websites

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is bereikbaar op werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur.