Mandibulofaciale dysostosis

Mandibulofacial dyostosis is een groep van aangeboren aandoeningen die met name de ontwikkeling van het skelet en de weke delen van het aangezicht verstoren. Hierbij kunnen afwijkingen ontstaan van de oogkas, oogleden, jukbeenderen, onderkaak en kaakgewricht en het oor, naast lip-, kaak- en gehemeltespleten of afwijkingen van de neus.

Sommige aandoeningen gaan gepaard met afwijkingen van de ledematen (Nager en Miller syndrome) of een kleine schedel (microcephalie). Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn van de wervelkolom, hart, slokdarm of nier en urinewegen. De grootste categorie binnende  facial dysostosis wordt gevormd door Treacher Collins syndrome met 1-9 per 100.000 geboortes. In 40% van de gevallen is het genetisch overgeerfd. Een van de ouders is drager (dominante overerving).  In 60% is er sprake van een vrerandering van een gen, zonder dat de ouders dit hebben.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Opvallend verschil van deze aandoening is onder anderen het min of meer symmetrische aspect van de aangezichtsaandoening in tegenstelling tot bij craniofaciale microsomie. Verder wordt het uiterlijk gekenmerkt door onderontwikkelde jukbeenderen, laagstaande buitenste ooghoeken met ingedeukte of gespleten oogleden (ooglidcoloboom) en smalle neusvleugels.

Ook bij deze aandoeningen is er een risico op ademhalingsstoornissen vlak na de geboorte, maar ook op latere leeftijd in de groei.

Daarnaast is er een risico op uitdroging van de ogen. In 40% van de gevallen is er een risco op beiderzeids gehoorverlies ten gevolge van afwijkingen van het binnenoor.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Chirurgische behandeling zal veelal bestaan uit opbouw van de jukbeenderen, recosntructie van de onderoogleden, correctie van de onder- en bovenkaak en kin, de oren en/of de neus.

Daarnaast zal er gebruik worden gemaakt van gehoorapparatuur, al of niet verankerd in het bot, orthodontische therapie en logopedie. Spraaktherapie helpt bij het overwinnen van spraakachterstanden veroorzaakt door gehoorverlies of anatomische afwijkingen in de mond.Psychologische begeleiding kan helpen bij het omgaan met de sociale en emotionele impact van een afwijkend uiterlijk.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Plastische chirurgie

Zorgkosten

Meer informatie uitklapper, klik om te openen

• Laposa is de landelijke patiënten- en ouderenvereniging voor schedel- en/of aangezichtsaandoeningen

Contact uitklapper, klik om te openen

We zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.

Telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.

Centrum voor aanlegstoornissen van het skelet