Craniofaciale microsomie

Craniofaciale microsomie (voorheen ook wel hemifaciale microsomie genoemd) is een aangeboren afwijking aan vooral het oor en de onderkaak. Ook hand- of beenafwijkingen, zoals een klompvoet, kunnen voorkomen. De geestelijke ontwikkeling van een kindje met craniofaciale micosomie is meestal normaal. In Nederland worden jaarlijks ongeveer veertig kinderen met dit ziektebeeld geboren.

Meer informatie over craniofaciale microsomie

Craniofaciale microsomie heeft veel verschillende uitingsvormen. Het meest opvallend zijn de afwijkingen van het oor en de onderkaak. Het oor kan te klein en afwijkend van vorm zijn. Een deel van de kaak kan te klein of zelfs afwezig zijn. Hierdoor is het gezicht scheef. 

Naast de afwijkingen aan het oor en de kaak kunnen er aanlegstoornissen zijn van de huid, spieren, zenuwen en de ogen. Ook hand- en beenafwijkingen komen voor. De meest voorkomende is de klompvoet.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Craniofaciale microsomie heeft veel verschillende uitingsvormen. Soms valt alleen de oorafwijking van een kind op, terwijl de kaakafwijkingen zo klein zijn, dat alleen een specialist dit ziet. Bij andere kinderen zijn de afwijkingen aan het gezicht opvallender en bij de geboorte direct zichtbaar. De afwijkingen worden niet erger, maar verdwijnen ook niet vanzelf. 

De volgende afwijkingen kunnen bij uw kind voorkomen, maar dit hoeft niet zo te zijn. Het is daarom belangrijk om de verschillende kenmerken van uw kind met uw specialist te bespreken. 

Onderkaak

Soms is één kaakhelft van de onderkaak onderontwikkeld. Dit kunt u herkennen, doordat bij uw kind de kin niet in het midden van het gezicht staat. De kaaklijn aan de aangedane kant verloopt anders, meestal wat hoger en meer naar binnen, dan aan de gezonde kant.

Bovenkaak

Sommige kinderen hebben een lichte onderontwikkeling van de bovenkaak. De bovenkaak kan bij hen hoger staan dan aan de aangedane kant.

Jukbeen

Weer andere kinderen hebben een onderontwikkeld jukbeen, vaak is het wat afgevlakt. De jukboog kan ook afwezig zijn.

Oor

Bij veel kinderen is één oor normaal en het andere onderontwikkeld of bijna helemaal weg. Dit noemen we microtie. Het ene oor zit dan lager en meer naar voren dan het andere, normale oor. Tussen het oor en de mondhoek kunnen soms ook bijoortjes groeien. De uitwendige gehoorgang is meestal afwezig, de gehoorsbeentjes zijn onderontwikkeld of verbeend. Het gehoor kan aan één kant minder zijn.

Oogkassen

De oogkassen horen voor een deel bij het jukbeen, en kunnen ook afwijkend zijn. Één oogkas kan lager staan dan de andere.

Oog

• Het oog kan te klein zijn, of in uitzonderingsgevallen zelfs afwezig (microphthalmie).
• Het bovenooglid kan wat lager staan dan de gezonde zijde (ptosis).
• Er kan een spleet zitten in het ooglid, de iris of de lens (coloboom).

Mond

De mondhoek is soms niet normaal aangelegd en de mond van uw kind lijkt dus aan één kant te groot. Dit heet macrostomie. De kringspier van de lippen is dan bij de mondhoek onderbroken. Uw kind heeft dan moeite met zuigen aan de speen of tepel. Het verhemelte kan onderontwikkeld zijn.

Spieren in het gezicht

De kauwspieren kunnen onderontwikkeld zijn. Gedeeltelijke uitval van de aangezichtszenuw kan voorkomen, vooral van de beweging van de mond. Uw kind kan de mondhoek aan de aangedane kant in dat geval wat minder makkelijker naar achteren bewegen dan aan de gezonde zijde. Dit noemen we facialis parese.

Speekselklier

Sommige is er een oorspeekselklier minder ontwikkeld of zelfs afwezig. Deze speekselklier wordt ook wel de parotis genoemd. Uw kind heeft gelukkig nog meer speekselklieren, die kunnen zorgen voor voldoende speekselproductie tijdens het drinken en eten.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De oorzaak van craniofaciale microsomie is nog onbekend. Meestal komt het nog niet in de familie voor.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Craniofaciale microsomie heeft vele uitingsvormen. Onderzoek is daarom gericht op de verschillende afwijkingen die uw kind kan hebben.

Voorbeelden van onderzoek:

• genetisch onderzoek
• röntgenfoto's
• foto's van de afwijkingen

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Wel is het belangrijk, dat de arts uw kind snel onderzoekt  op niet direct zichtbare afwijkingen.

Welke behandeling een kind met craniofaciale microsomie krijgt, hangt af van de afwijkingen:

Direct bij de geboorte vallen de uiterlijke kenmerken van craniofaciale microsomie op. Misschien is uw eerste reactie om uw kind zo snel mogelijk te laten behandelen. Toch hoeft dat meestal niet onmiddellijk. Het is juist verstandig om uw kind eerst wat te laten groeien en sterker te laten worden, voordat de behandeling start.

Ooglidafwijkingen

Een ooglidspleet is eigenlijk de enige reden om direct te behandelen. Zo’n spleet moet kort na de geboorte gesloten worden, anders droogt het hoornvlies uit door gebrek aan bescherming. Daardoor kan gezichtsvermindering optreden.

Oren

Bijoortjes hebben geen nut en kunnen op uw verzoek al een paar maanden na de geboorte worden verwijderd. Hierbij haalt de arts ook kraakbeen onder de huid weg, anders gaan kraakbeenresten meegroeien en worden die weer zichtbaar.

Door het ontbreken van een gehoorgang en door middenoorafwijkingen kan uw kind luchtgeleidingsdoofheid krijgen. Meestal is het maar in één oor, zodat horen toch goed mogelijk is. Uw kind heeft wel een gehoorapparaat nodig, als beide oren zijn aangedaan. De KNO-arts kan dit na onderzoek en gehoortest bepalen.

Herstel van het middenoor en het maken van een uitwendige gehoorgang bespreken we eerst uitgebreid met u.

De oorschelp zelf is door de plastisch chirurg te maken. Hiervoor gebruikt hij een stukje ribkraakbeen, dat hij ombouwt tot een oor. Dit nieuwe oor wordt in eerste instantie onder de huid geplaatst. Later wordt de oorschelp meer afstand gemaakt.

Kaken

Als de onderkaak niet goed ontwikkeld is, kan uw kind zijn tanden en kiezen niet goed op elkaar zetten; de mond gaat scheef open en dicht. De arts kan pas na een paar jaar een oordeel vormen over de stand van het gebit, als de tanden helemaal zijn doorgebroken. Een driedimensionale reconstructie van de CT-scan laat op een overzichtelijke manier de plaats en de ernst van de botafwijkingen zien.

Behandeling van afwijkingen van onder- en bovenkaak gebeurt in een samenwerking van orthodontist, kaakchirurg en plastisch chirurg. Vanaf de leeftijd van 4 jaar zal de stand van de boven- en onderkaak van uw kind door de orthodontist worden gecontroleerd met behulp van gipsmodellen van het gebit. De behandeling is afhankelijk van de ernst van de afwijking. De behandeling varieert van een orthodontische beugelbehandeling tot operatieve methoden zoals kaakoperaties, waarbij de onder- en/of de bovenkaak recht gezet worden. Of dit nodig is hangt af van de ernst van de afwijking.

Onderontwikkeling van één kaakhelft

Omdat meerdere weefsels van de kaak onderontwikkeld zijn, gaat het hier om een complexe afwijking. Daarom moet de behandeling in een expertise centrum plaatsvinden. In het centrum is een team beschikbaar met de juiste ervaring op het gebied van craniofaciale microsomie en alle aspecten die daarbij horen.

Jukbeen en oogkassen

Soms moet de arts het bot van de jukboog van uw kind herstellen met een stukje bot uit de ribben. Hij maakt dan tijdens de operatie de oogkas los en plaatst deze in de goede positie. Ook voor de onderkaak en het kaapkopje gebruikt de chirurg vaak bot uit de ribben. Of dit voor uw kind noodzakelijk is, hangt af van de ernst van de afwijking. Deze operaties worden meestal pas gedaan, als uw kind bijna uitgegroeid is.

Spieren van het aangezicht, en gedeeltelijke uitval van de aangezichtszenuw

Als uw kind onderontwikkelde kauwspieren heeft, hoeft het meestal niet behandeld te worden. Ook bij uitval van de aangezichtszenuw, vooral van de zenuwtak naar de mond, is meestal geen behandeling nodig.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Plastische chirurgie
• Verpleegafdeling Schildpad
• Centrum Schisiscentrum

Relevante websites

Zorgkosten

Meer informatie uitklapper, klik om te openen

• Laposa is de landelijke patiënten- en ouderenvereniging voor schedel- en/of aangezichtsaandoeningen

Contact uitklapper, klik om te openen

We zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.

Telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.