Craniofaciale microsomie
OAV spectrum of Craniofaciale microsomie is, na schisis, de meest voorkomende aangeboren afwijking van het aangezicht. Het komt in 1 op de 3000-5000 geboortes voor. Het WKZ heeft al ruime tijd veel ervaring met deze aandoening. Hiervoor hebben wij een uitgebreid pad gemaakt om de zorg voor uw kind zo optimaal mogelijk te kunnen bieden.
Meer informatie over craniofaciale microsomie
Craniofaciale microsomie heeft veel verschillende uitingsvormen. Het meest opvallend zijn de afwijkingen van het oor en de onderkaak. Het oor kan te klein en afwijkend van vorm zijn. Een deel van de kaak kan te klein of zelfs afwezig zijn. Hierdoor is het gezicht scheef.
Naast de afwijkingen aan het oor en de kaak kunnen er aanlegstoornissen zijn van de huid, spieren, zenuwen en de ogen. Ook hand- en beenafwijkingen komen voor. De meest voorkomende zijn duim en radius afwijkingen.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
De afwijking kan in de mildste vorm bestaan uit een kleine groeistoornis van de onderkaak, met een milde scheefheid van het gelaat tot gevolg. In de meest ernstige vorm kan de stand van de oogkas afwijkingen, kan het oog, oor en een deel van de onderkaak ontbreken, de aangezichtszenuw niet functioneren en komen er afwijkingen in andere delen van het lichaam voor. Dit betreft dan afwijkingen aan de nieren, hart, wervelkolom, handen en luchtpijp ende slokdarm.
De afwijking is meestal enkelzijdig en is daarom ook wel bekend onder de naam “Hemifaciale microsomie.” Echter, in 15% van de gevallen komt de aandoening beiderzijds voor. De rechterzijde is het meest aangedaan, de verhouding jongens versus meisjes is 3:2. Het meest kenmerkende is de scheefheid van het aangezicht, ontstaan door de scheefgroei van de onderkaak. Daarnaast komen afwijkingen van het oor (Microtie), bovenkaak, oogkas en aangezichtszenuw in meerdere of mindere mate voor. De afwijking van de bovenkaak kan ook optreden door de scheefgroei van de onderkaak. In 55% van de gevallen zijn er afwijkingen aan andere organen buiten het aangezicht.
De afwijking van de onderkaak en het kaakgewricht wordt klassiek verdeeld in 4 gradaties volgens Pruzansky-Kaban: 1, 2a en b, 3. Het onderscheid tussen 2a en b is voor de behandeling nuttig, maar hier in de afbeelding niet aangegeven: van links naar rechts type 1, 2, 3.:
Naast de onderontwikkeling van de onderkaak is er in veel gevallen ook sprake van afwezigheid van gebitselementen (Oligodontie). Afhankelijk van de gradatie van de afwijking van de onderkaak komt dit in 23-70% voor.
Daarnaast kan er door de onderontwikkeling van de onderkaak een tekort aan ruimte ontstaan voor de tong:
Hierdoor kan de ademweg (gedeeltelijk) afgesloten raken, mn in de slaap bij rugligging. Dit wordt obstructief slaap apneu genoemd (OSA). Bij kinderen met Craniofaciale microsomie komt dit in ongeveer 25% van de gevallen voor. In 18% van de gevallen hebben zij soms een korte periode met deze klachten. De klachten worden vaker gezien als de afwijking beiderzijds is. Klachten kunnen ook later in de groei worden gezien.
Bij verdenking op ernstige ademhalingsproblemen zal nadere analyse nodig zijn, admehalingsonderzoek of een zogenaamde polysomnografie (PSG). Indien behandeling nodig is, zal dit met u nader worden besproken. Afhankelijk van de ernst kan dit uit verschillende bestaan: buik- of zijligging bij pasgeborenen, buisje via de neus tot achter de tong (NPT of nasophrayngeal tube), beademingsmasker gedurende de slaap (CPAP), verlengingsoperatie van de onderkaak (kaakdistractie) of in het uiterste geval een beademingsbuisje.
In de groei is het belangrijk te weten, dat de groei van het aangezichtsskelet aan de aangedane kant gelijk is aan die van het niet aangedane deel. Echter, de afwijking zal met de leeftijd toenemen, daar de groei verhoudingsgewijs achterblijft: Bij verdubbeling van de grootte van de aangedane en de niet-aangedane structuren, verdubbelt ook het verschil tussen die twee.
Groei van de onderkaak en gevolg op het aangezicht:
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
De oorzaak van craniofaciale microsomie is nog onbekend. Meestal komt het nog niet in de familie voor.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Craniofaciale microsomie heeft vele uitingsvormen. Onderzoek is daarom gericht op de verschillende afwijkingen die uw kind kan hebben.
Voorbeelden van onderzoek:
- genetisch onderzoek
- röntgenfoto's
- foto's van de afwijkingen
Behandeling uitklapper, klik om te openen
In een enkel geval van OSA zal op kinderleeftijd distractie osteogenese (DO) van de onderontwikkelde onderkaak kan het noodzakelijk zijn om een betere voorwaartse positie van de onderkaak, met de daaraan vastzittende tong te verkrijgen en daarmee meer ruimte in de voor de luchtweg te creëren. Bij afwezigheid van een kaakgewricht (Kaban 2B) of een deel van de onderkaak (Kaban 3) kan het wenselijk zijn een ribtransplantaat te gebruiken om een functionele afsteuning van de teruggezakte kaak tegen de schedelbasis te realiseren. Op die manier zal er ruimte achterin ontstaan en de OSA opgeheven kunnen worden. Dit laatste is pas vanaf 4 jaar mogelijk. In sommige gevallen van ernstige OSA is derhalve distractie de enige manier om de ultieme behandeling, een tracheostoma (buisje in de luchtpijp via de hals), proberen te voorkomen. In sommige gevallen zal dit alsnog dienen te gebeuren.
Distractie van de onderkaak:
Voor (links) en na (rechts) ribtransplantaat:
Als de kinderen uitgegroeid zijn, zullen op volwassen leeftijd veelal de stigmata van de gelaatsafwijking d.m.v. een gecombineerde chirurgisch-orthodontische therapie van het aangezichtsskelet worden behandeld, gevolgd door eventuele correcties van de weke delen. Bij afwezigheid van een kaakgewricht of zelfs een deel van de onderkaak zelf ( respectievelijk Kaban 2B en 3) kan het gewricht en/of deel van de onderkaak vervangen worden door een op maat gemaakte kunstgewrichtsprothese.
Al deze operaties worden mbv 3D-planningssoftware voorbereid. Hierdoor is het nu mogelijk om distracties en verplaatsingen gerichter uit te voeren, met een voorspelbaarder resultaat. Daarnaast is het mogelijk om patient specifieke implantaten te vervaardigen ter aanvulling van defecten van het cranio-maxillofaciale skelet, bv kaakhoek-implantaten, op volwassen leeftijd, maar ook oorimplantaten.
In sommige casus is het niet mogelijk, om m.b.v. ribkraakbeen of een 3D geprint kunstkraakbeen-mal (su-por®) een oorschelp te reconstrueren. In die gevallen kunnen ook implantaten in het schedelbot worden geplaatst waarop een oorepithese van siliconen kan worden vervaardigd, een zogenaamd “Klikoor”.
Implantaten en oorprothese (“klikoor”):
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Relevante websites
Zorgkosten
Meer over zorgkostenMeer informatie uitklapper, klik om te openen
- Laposa is de landelijke patiënten- en ouderenvereniging voor schedel- en/of aangezichtsaandoeningen
Contact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Plastische chirurgie
schisiskinderen@umcutrecht.nl kindplastischechirurgie@umcutrecht.nl
We zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.
Wanneer uw kind onder behandeling is in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, hebt u de mogelijkheid om een e-consult te sturen via het patiëntportaal.
Voor dringende zaken kunt u op de overige werkdagen contact opnemen met de schisiscoördinator of verpleegkundig specialist van het schisisteam via telefoonnummer: 088 75 540 70.
In de avonden en in het weekend kunt u bij dringende zaken contact opnemen met de dienstdoende arts-assistent plastische chirurgie via het algemene telefoonnummer: 088 75 555 55.
Schisiscentrum
schisiskinderen@umcutrecht.nl.
Telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.