Pierre Robinsequentie

De Pierre Robin-sequentie is een aandoening waarbij kinderen geboren worden met meerdere aangeboren afwijkingen. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal hebben deze kinderen ook een gehemeltespleet. Ongeveer een op de achtduizend pasgeboren baby’s heeft dit syndroom.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

In enkele gevallen is bij ernstige ademhalingsproblemen een operatie noodzakelijk. In het WKZ doen wij als enig ziekenhuis in Nederland een ingreep waardoor de onderkaak met oplosbare plaatjes naar voren wordt gebracht.

Kinderen met Pierre Robinsequentie hebben de volgende verschijnselen:

• ademhalingsproblemen
• problemen met de voeding
• middenoorontstekingen
• gehoorproblemen
• problemen met (leren) spreken
• abnormale kaakuitgroei

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De oorzaak van de Pierre Robin-sequentie is niet bekend. Waarschijnlijk is er sprake van een combinatie van factoren. Deze factoren kunnen zowel erfelijk als niet erfelijk zijn. Als de factoren erfelijk zijn, is er een afwijking aan een van de chromosomen vastgesteld.

Gehemeltespleet

Als een ongeboren kind zich normaal ontwikkelt, ligt de tong oorspronkelijk tussen de twee helften van de bovenkaak. In de achtste tot tiende week van de zwangerschap groeit de kaak naar voren en kan de tong naar beneden zakken. De twee helften van de bovenkaak groeien vervolgens aan elkaar vast. Bij kinderen met Pierre Robin-sequentie gaat er tijdens dit proces iets mis. De onderkaak blijft te klein, waardoor de tong naar boven wordt geduwd. Dit verhindert de sluiting van het gehemelte en er ontstaat een gehemeltespleet met meestal een U-vorm.

Kleine onderkaak

De kleine onderkaak kan het gevolg zijn van druk van buitenaf, bijvoorbeeld als de baarmoeder van de moeder afwijkend van vorm is. Maar de oorzaak kan ook een groeiprobleem in de kaak zelf zijn. In het laatste geval heeft het kind meestal een syndroom.

Opereren of afwachten?

Na de geboorte vergen de ademhalings- en voedingsproblemen de meeste aandacht. De ademhalingsproblemen kunnen zelfs levensbedreigend zijn. Doordat de tong in de keel zakt en de luchtweg afsluit, heeft het kind moeite met ademhalen. Het kind met Pierre Robin-sequentie maakt kenmerkende snurkende geluidjes tijdens het slapen. Deze kinderen worden meestal voor onderzoek en behandeling in het ziekenhuis opgenomen. Het kind kan meestal makkelijker ademen als het op de buik of op de zij ligt. Soms is het nodig een buisje in de neus, achter de tong, te plaatsen waardoor de kinderen beter kunnen ademhalen. In enkele gevallen is bij ernstige ademhalingsproblemen een operatie noodzakelijk.

Als het kind geboren is, moet het eerst wat sterker worden. Het is van belang dat de kaak uitgroeit, zodat er meer ruimte tussen de tong en de keel ontstaat.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Genetisch onderzoek

Als een kind geboren wordt met Pierre Robin-sequentie, zoeken we eerst uit wat de oorzaak is van deze aandoening. De klinisch geneticus onderzoekt of de aandoening wordt veroorzaakt door erfelijke factoren. Hij is een medisch specialist op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek kan belangrijke inzichten opleveren. Zo weten ouders of er kans is op herhaling bij een volgend kind, wat ze van de toekomst moeten verwachten en wat de behandeling van hun kind wordt. De ouders bepalen zelf of ze het nodig vinden om dit genetisch onderzoek uit te voeren. 

Prenatale diagnostiek

Onderzoek tijdens de zwangerschap is niet altijd mogelijk. Dit hangt namelijk af van de oorzaak van de Pierre Robinsequentie. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben we een prenataal spreekuur speciaal voor ouders van kinderen bij wie een schisis (hazenlip) gevonden is op de echo. Een gehemeltespleet zonder een lipspleet is echter vaak moeilijk te herkennen op de echo.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Het belangrijkste is de behandeling van de ademhalingsproblemen. Via een neuskapje kan uw kind extra zuurstof krijgen. Uw kind kan meestal gemakkelijker ademen als het op de buik ligt, omdat de tong de luchtwegen dan niet kan afsluiten.

Voorafgaand aan de behandeling is grondig onderzoek naar de oorzaak van de ademhalingsproblemen nodig. Als het nodig is, brengen we een buisje aan. Dit buisje loopt door de neus tot achter in de keel. Op deze manier wordt ademhalen makkelijker.

Op de buik leggen

Vaak is buikligging in combinatie met extra bewaking via een monitor voldoende. De monitor bewaakt de ademhaling en hartslag. Dit is meestal alleen nodig als uw kind slaapt, maar soms ook dag en nacht. Dit is vooral het geval wanneer uw kind alleen in de kamer is. Het is belangrijk dat u uw kind goed in de gaten blijft houden, want soms kan het nodig zijn om snel in te grijpen.

Operatie

Een operatie is nodig als deze opties niet helpen of als de ademhalingsproblemen te ernstig zijn. Als de doorgang hoog in de luchtpijp geblokkeerd is, kiest de chirurg voor een operatie waarmee we de onderkaak langer maken (distractie). Zit de blokkade laag in de keel, dan maken we een opening naar de luchtpijp in de hals (tracheotomie).

In het WKZ worden de operaties uitgevoerd door een multidisciplinair team. De kinderarts werkt in dit team nauw samen met onder meer de kno-arts en de plastisch chirurg. De kno-arts kijkt met een endoscoop in de luchtwegen om de precieze plaats van de afsluiting te bepalen.

Het sluiten van de spleet in het gehemelte

Het gehemelte sluiten we meestal pas als uw kind rond de leeftijd van negen maanden tot één jaar is. Het schisisteam begeleidt u en uw kind bij alle aspecten van de schisis. Voor de operatie waarbij het gehemelte gesloten wordt, nemen we uw kind enkele dagen in het ziekenhuis op.

Verlenging van de onderkaak

We kunnen de blokkade verhelpen door de onderkaak te verlengen. Dit verlengen van het bot is mogelijk zolang het bot nog zacht is. Eerst maken we een röntgenfoto van de onderkaak. De chirurg maakt een snee van 2,5 cm lang onder de kaakrand van uw kind. Daarna plaatst hij er twee oplosbare plaatjes. Deze plaatjes worden door een schroefje uit elkaar gedrukt. Dit schroefje komt net boven het oor naar buiten. Het schroefje wordt twee keer per dag één mm aangedraaid. De totale verlenging is dus twee mm per dag. Hier beginnen we twee dagen na de operatie mee en dit proces duurt zeven tot tien dagen.

Na afloop van de behandeling controleert de kno-arts of de tong ver genoeg naar voren is gekomen. Als dat het geval is, halen we het buisje uit de keel van uw kind.

De schroefjes worden zo’n vier weken na de behandeling teruggedraaid. Dit gebeurt op de polikliniek. Uw kind hoeft hierbij niet onder narcose. De plaatjes zijn oplosbaar en verdwijnen gemiddeld na één jaar helemaal.

Deze operatie is bij 95% van de kinderen succesvol. Als uw kind na de operatie nog moeite heeft met ademhalen, is het mogelijk dat de arts een opening in de luchtweg moet maken. Het grote voordeel van deze operatie is dat er maar één ingreep voor nodig is.

Spraak- en taalontwikkeling

Kinderen met Pierre Robin-sequentie hebben de neiging om door de neus te praten. Een logopedist kan uw kind begeleiden bij de ontwikkeling van het spreken. Het schisisteam kan dit voor u regelen. Door middel van gerichte oefeningen kan uw kind afleren om door de neus te praten. Als uw kind een te kort gehemelte heeft, dan kan het nodig zijn om een spraakverbeterende operatie te uit te voren. Dit wordt meestal gedaan als uw kind vier of vijf jaar oud is.

Kaak- en gebitsproblemen

Als de kaak van uw kind te klein is voor het blijvende gebit, is een beugel vaak een goede oplossing. De orthodontist meet de beugel aan. In ernstige gevallen volgt een operatie, waarbij de kaakchirurg de kaak van uw kind verlengt. Als de tanden en kiezen van uw kind niet goed kunnen groeien, is regelmatige controle van een kindertandarts en een orthodontist extra belangrijk.

Emotionele gevolgen

De verzorging van een kind met Pierre Robin-sequentie kan zwaar zijn. De schrik is groot als een kind met een aangeboren aandoening wordt geboren. De ademhalings- en voedingsproblemen kunnen zeer belastend en frustrerend zijn. De omgeving vindt een kind met ademhalingsproblemen vaak eng. Ouders hebben dan ook behoefte aan informatie over de Pierre Robinsequentie en willen graag hun ervaringen uitwisselen met andere ouders.

De BOSK is een oudervereniging die goede ondersteuning kan bieden: www.bosk.nl

Meer informatie

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Keel-, neus- en oorheelkunde
• Verpleegafdeling Schildpad

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Wij zijn bereikbaar van maandag tot vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur.

We zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.