Terug

Dhr. dr. R.H. van Jaarsveld

post-doc genoomdiagnostiek
  1. Contact
  2. Aandachtsgebieden
  3. Wetenschappelijk onderzoek
  4. Publicaties

R.H.vanJaarsveld[at]umcutrecht.nl

Polikliniek Genetica

Aandachtsgebieden

  • Humane genetica
  • Monogenetische/Mendeliaanse aandoeningen
  • Interpretatie van onbekende genetische afwijkingen
  • Integratie van fundamenteel/functioneel onderzoek in de diagnostiek
  • Innovatie van de genoomdiagnostiek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Participeert in: Innovatieplatform Genoomdiagnostiek

Wetenschappelijk onderzoek

  • Functionele interpretatie van nieuwe genetische varianten
  • Identificeren van nieuwe genetische aandoeningen middels patiëntstratificatie op basis van gedeelde genetische eigenschappen;
  • Genetische testen buiten het diagnostische kader door implementatie van nieuwe technieken, dit i.s.m. het lab van dr. Gijs van Haaften.

Publicaties

Zie voor publicaties: PubMed

Heeft deze informatie u geholpen?