Ziekte van Hirschsprung
Bij de ziekte van Hirschsprung werkt een deel van de (dikke) darm niet goed. In de darmwand missen bepaalde zenuwcellen die ervoor zorgen dat de darm kan ontspannen. Hierdoor kan de darm niet goed de ontlasting voortduwen en ontstaat er een probleem met het lozen van de ontlasting.
Per jaar worden er in Nederland veertig tot vijftig kinderen geboren met de ziekte van Hirschsprung. Deze ziekte is vrijwel nooit voor de geboorte al bekend. De meeste kinderen komen met klachten in het ziekenhuis in de eerste dagen na de geboorte met een bolle buik, gallig (groen) braken en geen meconiumlozing (dit is de eerste ontlasting binnen 48 uur na geboorte). Sommige kinderen zien we pas na enkele jaren met klachten in het ziekenhuis.
Bij ongeveer 85 procent van de kinderen is de ziekte beperkt tot de endeldarm en de S-vormige darm (afbeelding 1B). Bij 10 procent is er een langer stuk van de dikke darm aangedaan (afbeelding 1C). En bij 5 procent van de kinderen is de gehele dikke darm aangedaan (afbeelding 1D), met soms ook nog een stuk van de dunne darm.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
- Bolle buik.
- Gallig (groen) spugen.
- Geen meconiumlozing. Dit is de eerste ontlasting binnen 48 uur na geboorte.
- Ernstige obstipatie (verstopping).
- Hirschsprung geassocieerde enterocolitis. Dit is een ontsteking van de darm.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
De ziekte van Hirschsprung ontstaat wanneer ganglion(zenuw)cellen in (een deel van) de (dikke) darm zich niet goed ontwikkelen. Erfelijkheid kan hierbij soms een rol spelen. Meerdere genen zijn bekend, die de ziekte van Hirschsprung kunnen veroorzaken. De klinisch geneticus zal hier verder met u over spreken en indien gewenst onderzoek voor inzetten.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Om de diagnose te bevestigen, nemen we een biopt van het laatste stukje van de dikke darm af. Dit is met rectum zuigbiopt of een full thickness (chirurgisch) biopt. Deze biopsie is niet pijnlijk en hiervoor hoeft uw kind niet onder narcose. In dit biopt kan de patholoog de ziekte van Hirschsprung aantonen. Een colon-inloopfoto maken we om de lengte van het aangedane deel van de darm in te schatten. Hierbij wordt er wat contrast via de anus in het colon gespoten, zodat we de darm goed kunnen vervolgen met de röntgenfoto. Dit onderzoek is ook niet pijnlijk voor uw kind.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
De eerste behandeling bestaat uit het spoelen van de darm. Indien we de darm van uw kind niet goed kunnen spoelen, leggen we soms een (tijdelijk) stoma aan. Uiteindelijk zullen we uw kind opereren. Dit heet een TERPT-operatie (Transanale EndoRectale PullThrough). Tijdens deze operatie verwijderen we het grootste deel van de zieke darm en sluiten we de darm weer op het onderste deel van de darm, net voor de anus aan (afbeelding 2). Deze operatie wordt uitgevoerd in het Radboudumc.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
De afdeling kinderchirurgie van het WKZ is erkend als officieel expertisecentrum voor de ziekte van Hirschsprung. Wij hebben een team van ervaren zorgverleners klaarstaan voor de zorg van uw kind. Naast de kinderchirurg zal ook de kinderarts, de diëtiste, de klinisch geneticus en medisch maatschappelijk werker een belangrijke rol kunnen spelen in de behandeling van uw kind.
Wij werken samen met het Radboudumc - Amalia kinderziekenhuis (Nijmegen). We hebben gezamenlijke polikliniek spreekuren en voeren ook de definitieve hersteloperatie voor de ziekte van Hirschsprung gezamenlijk uit. De operatie vindt in het Radboudumc plaats. Het diagnosticeren van de aandoening, het leren spoelen van de darm en het eventueel aanleggen van een stoma vindt in het WKZ plaats. Ook is de verdere follow-up tot volwassen leeftijd in het WKZ.
Het WKZ is nauw betrokken bij wetenschappelijk onderzoek ten aanzien van de ziekte van Hirschsprung. Het kan zijn dat u wordt gevraagd om hieraan mee te doen. De arts informeert u hierover. De keuze om hieraan mee te doen is geheel vrijwillig.
Buddyzorg voor ouders van baby’s met een aangeboren darm- of slokdarmafwijking
Op afdeling Papegaai kunnen ouders van een baby met een aangeboren darm- of slokdarmafwijking sinds kort gekoppeld worden aan een buddy. Een buddy is in dit geval een andere ouder met een vergelijkbare ervaring. Op dit moment is dit project beschikbaar voor ouders van kinderen met slokdarmafsluiting (oesofagusatresie), de ziekte van Hirschsprung en anorectale malformatie.
Naast de begeleiding en informatie van ziekenhuismedewerkers, ontstaan er bij ouders mogelijk ook veel praktische vragen. Denk aan: hoe regel je de zorg in het dagelijks leven? Moet je stoppen met werken of hoe regel je kinderopvang? Het delen van ervaringen en tips met andere ouders en er voor elkaar kunnen zijn kan dan fijn zijn. Vanuit de vakgroep kinderchirurgie en afdeling Papegaai is hiervoor het buddyproject ontwikkeld. Ouders kunnen zich aanmelden om buddy te worden of een buddy te krijgen en worden door de afdeling aan elkaar gekoppeld. Wilt u hieraan deelnemen, stuur dan een mail naar e.m.vanroon@umcutrecht.nl.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Relevante websites
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Als u een afspraak wilt maken op de polikliniek kinderchirurgie, hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
Polikliniek Kinderchirurgie
De polikliniek is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.30 - 16.30 uur.