Trisomie 18
Een kind met trisomie 18 (Edwardssyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 18). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 18, in plaats van 2 exemplaren.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Een kind met trisomie 18:
- groeit veel te langzaam, zowel in de baarmoeder als na de geboorte
- heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand, zowel lichamelijk als verstandelijk
Zo'n kind heeft ook vaak:
- een hartafwijking
- afwijkingen aan de longen
- afwijkingen aan de maag
- afwijkingen aan de darmen
- afwijkingen aan de nieren
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 18 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. De fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op zo'n fout.
Heel soms (bij minder dan 1 van de 100 mensen met trisomie 18) is één van de ouders drager van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot de verschijnselen van trisomie 18. Het kind heeft dan niet een heel chromosoom 18 extra, maar wel een stukje. Het ontstaan van deze chromosoomafwijking is wel erfelijk. De ouder die drager is, heeft zelf geen trisomie 18. Maar hij of zij heeft wel een toegenomen kans op opnieuw een kind met de verschijnselen van trisomie 18 te krijgen.
Of iemand wel of geen drager is van een chromosoomafwijking, kunnen we aantonen met bloedonderzoek.
Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.