Elk jaar worden er in ons land 100 tot 150 kinderen met spina bifida geboren. Spina bifida wordt ook wel ‘open ruggetje’ genoemd. Waar de diagnose vroeger (direct) na de geboorte werd gesteld, wordt deze nu in een groot deel van de gevallen al op de 20-weken echo gezien.
Definitie en ontstaanswijze
De neuraalbuis
Bij de normale ontwikkeling van een kind wordt in derde week na de bevruchting het centraal zenuwstelsel aangelegd. Het centraal zenuwstelsel bestaat uit de grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. De ontwikkeling begint met een verdikking aan de rugzijde van het embryo (het vruchtje waaruit het kind ontstaat). Dit is de neurale plaat. In de daaropvolgende dagen buigen de twee zijkanten van deze plaat zover naar elkaar toe dat ze elkaar raken en met elkaar vergroeien. Dit is te vergelijken met het sluiten van een rits.
Zo ontstaat een buis; dit wordt de neuraalbuis genoemd (zie figuur 1.1). Een normale ontwikkeling van de neuraalbuis is erg belangrijk. Ook is dit een voorwaarde voor de ontwikkeling van de wervels en wervelbogen. Hierdoor is de rug gesloten en komt het zenuwstelsel niet bloot te liggen.
Figuur 1.1: De ontwikkeling van de neuraalbuis (dwarsdoorsnede)
De aandoening spina bifida
Als een ‘tandje van een rits’ ontbreekt of als er iets tussenkomt, gaat een ritssluiting niet dicht. Het niet volledig sluiten van de neuraalbuis kunt u hiermee vergelijken. In dat geval spreken we van een sluitingsdefect. Als de neuraalbuis ergens open staat, kunnen de daaropliggende weefsels ook niet dichtgaan. De wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven eveneens open. Ook de spieren, het vetweefsel en de huid kunnen ontbreken en het zenuwweefsel ter plaatse is niet goed ontwikkeld.
De ontwikkelingsstoornis die ontstaat doordat het onderste deel van de neuraalbuis niet gesloten is, heet ‘open ruggetje’ of in het Latijn: spina bifida. Als het bovenste deel van de neuraalbuis niet sluit, dat is bij het hoofdeinde van de embryo, spreekt men van anencefalie of encefalocele. De hersenen ontwikkelen zich hierdoor helemaal niet of afwijkend.
Verschillende vormen van spina bifida
Er zijn twee vormen van spina bifida: spina bifida occulta en spina bifida aperta. Hoewel het gaat om dezelfde afwijking, zien beide vormen er aan de buitenkant verschillend uit.
We spreken over spina bifida occulta (een ‘verborgen open rug’), wanneer het neuraalbuisdefect nog met huid bedekt is. Vaak zijn op de huid boven het defect wel afwijkingen te zien, zoals een verkleurde of behaarde plek, een bult of juist een ‘putje’.
Omdat het defect onder de huid verborgen is, kan het gebeuren dat de juiste diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Een spina bifida aperta is meteen na de geboorte zichtbaar.
De rug is daadwerkelijk open en er zit een soort wond. In sommige gevallen gaat het om een bult van vliesachtig weefsel, gevuld met vocht. Dit heet een meningocèle (zie figuur 1.2).
In ernstigere gevallen is ook het zenuwweefsel in de bult aanwezig. We spreken dan van een meningomyelocèle.
Hoe vaak komt het voor?
Het voorkomen van spina bifida varieert per land en per bevolkingsgroep. In Nederland worden er jaarlijks ongeveer 100 tot 150 levende kinderen met spina bifida aperta geboren; dat wil zeggen ongeveer 1 op de 2000 levend geboren kinderen. Dit is aanzienlijk lager dan in sommige andere landen (bijvoorbeeld Engeland), maar weer hoger dan bijvoorbeeld in Japan. Een verklaring is hier niet voor, maar in ieder geval speelt erfelijkheid een kleine rol naast andere factoren. Een definitieve verklaring is echter nog altijd niet gevonden. Gegevens over hoe vaak spina bifida occulta voorkomt zijn niet bekend.
Figuur 1.2: (van links naar rechts): normale situatie, meningocèle en meningo- myelocèle.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Oorzaken van spina bifida
Wat precies de oorzaak is van het ontstaan van spina bifida, is niet bekend. Er zijn veel factoren die een rol kunnen spelen. Daarom spreken we ook wel van een ‘multifactoriële ontstaanswijze’. Doordat meerdere factoren vroeg in de zwangerschap bepalend zijn voor de afwijking, is het nooit mogelijk om één duidelijke reden aan te wijzen.
Eén van die factoren die van invloed is, is erfelijkheid. Het risico op het krijgen van een kind met spina bifida in families waarin de aandoening al voorkomt, is groter dan in families waar dat niet zo is. Als u wilt, kunt u hier meer informatie over krijgen bij de Divisie Biomedische Genetica van het UMC Utrecht.
Ook foliumzuur speelt een rol bij het sluiten van de neuraalbuis en dus bij het ontstaan van spina bifida. Foliumzuur is één van de vele vitamine B-soorten (het is géén medicijn!). Inmiddels is bewezen dat door het slikken van foliumzuurtabletten, spina bifida bij 50 procent van de zwangerschappen voorkomen kan worden. Vrouwen moeten het foliumzuur dan wel slikken vanaf het moment dat ze stoppen met anticonceptie, tot minimaal acht weken na de bevruchting (één keer per dag 0,5 milligram). Soms is er sprake van een verhoogd risico op de geboorte van een kind met spina bifida, bijvoorbeeld als u eerder een kind met spina bifida heeft gekregen of als in uw familie meerdere kinderen met spina bifida voorkomen. Een verhoogde dosis foliumzuur (één keer per dag 5 milligram) kan de kans op spina bifida dan fors verminderen. Ook als de moeder suikerziekte (diabetes mellitus) heeft of als zij anti-epileptica gebruikt is er een verhoogd risico. Als u meer wilt weten over een eventueel verhoogd risico, kunt u het beste contact opnemen met uw behandelend arts.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Vóór de geboorte
Tegenwoordig wordt de diagnose spina bifida in een groot deel van de gevallen al voor de geboorte gesteld bij de 20-weken echo. In het geval van een spina bifida occulta kan het gebeuren dat de diagnose pas op latere leeftijd wordt gesteld, vanwege de vaak subtielere afwijkingen.
Er zijn drie verschillende onderzoeken om een neuraalbuisdefect vast te stellen:
Bloedonderzoek van de moeder: de triple-test
De triple-test onderzoekt de aanwezigheid van de stof alfa- foeto- proteïne (AFP) in het bloed van de moeder. Wanneer de waarde van het AFP te hoog is, kan dit op een neuraalbuis- defect wijzen. In combinatie met andere gegevens, zoals de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur, wijst dit bloedonderzoek alleen uit of er een verhoogde kans bestaat op een kind met spina bifida. Voor meer duidelijkheid zal er een echoscopisch onderzoek of vruchtwaterpunctie moeten volgen. Daarbij geeft de test alleen de kans aan op een spina bifida aperta: de vorm van spina bifida waarbij de huid op de rug niet of niet helemaal gesloten is. De aanwezigheid van een spina bifida occulta kan dus hiermee niet aangetoond worden.
Echoscopisch onderzoek
Bij een echoscopisch onderzoek worden met behulp van ultra- geluidsgolven de wervelkolom en het hoofdje ‘in beeld’ gebracht. Daarbij wordt gekeken naar de aanwezigheid van een cèle op de rug en het ontbreken van wervelbogen. Verder worden de vorm en grootte van het hoofd en de hersenholtes onderzocht. Soms is het mogelijk om de afwijkende positie van de kleine hersenen af te beelden. Voor een betrouwbaar resultaat is het belangrijk dat de echoscopie door een ervaren specialist en op het juiste tijdstip (in de 16e tot 20e week) in de zwangerschap uitgevoerd wordt, waarbij er specifiek naar spina bifida wordt gezocht. Als het echoscopisch onderzoek om andere redenen wordt gedaan, bijvoorbeeld om vast te stellen in welk stadium de zwangerschap is, kan het zijn dat een spina bifida niet gezien wordt.
Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt de waarde van alfa-foeto- proteïne (AFP) in het vruchtwater van de moeder bepaald. Ook hier geldt dat dit onderzoek alleen bij de ‘echte’ open defecten (spina bifida aperta) afwijkend is. De vruchtwaterpunctie heeft een gering risico op een miskraam en wordt daarom alleen in twijfelgevallen gedaan. Wilt u meer informatie over dit onderzoek dan kunt u naar een folder hierover vragen.
Indien bij u prenataal onderzoek is verricht, heeft u over de resultaten hiervan een gesprek met de kinderneuroloog en gynaecoloog. Tijdens dit gesprek vertellen de artsen u wat zij hebben gezien op de echo en de resultaten van de eventuele vruchtwaterpunctie. De artsen kunnen u niet precies vertellen welke gevolgen de afwijking voor uw kind heeft. Maar naar aanleiding van de hoogte van het defect van de wervelkolom en het al dan niet al bestaan van een waterhoofd (hydrocefalus) in de baarmoeder kunnen ze u in grote lijnen vaak enige informatie geven over het ontstaan, de diagnose, de aandoening, en de verwachtingen. Na de geboorte kunnen ze u met meer zekerheid over de aandoening van uw kind informeren.
Indien u uw zwangerschap voortzet brengt de kinderneuroloog u in contact met de maatschappelijk werker van de Werkgroep Spina Bifida. Tot de bevalling blijft u verder onder controle van de gynaecoloog en de kinderneuroloog. Zij bespreken bij- voorbeeld met u waar en op welke wijze de bevalling plaatsvindt en op welk tijdstip.
Na de geboorte
In de eerste dagen na de geboorte zal uw kindje opgenomen liggen in het WKZ. Tijdens deze opname kijken veel verschillende kinderspecialisten, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog en kinderorthopedisch chirurg naar de afwijking van uw kind. De kinderneuroloog stelt zo goed mogelijk vast, welke zenuwen afwijkend functioneren of helemaal niet functioneren. De kinderneurochirurg onderzoekt het defect van het ruggenmerg, de ernst van een eventuele hydrocefalus en gaat de mogelijkheden van een operatieve behandeling na. De kinderorthopeed inspecteert de wervelkolom en de gewrichten van de ledematen. De kinderuroloog onderzoekt de functie van de blaas, de urinewegen en de nieren.
Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, worden een aantal beeldvormende onderzoeken verricht. De meest belangrijke is een MR-scan (Magnetische Resonantie-scan) van de hersenen en het ruggenmerg, waarmee de structuur en eventuele aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel zeer nauwkeurig in kaart gebracht worden. De nieren en de blaas worden echografisch onderzocht. Om eventuele gewrichtsafwijkingen vast te stellen worden er een aantal röntgenfoto´s gemaakt van de wervelkolom, heupen en voeten. In een paar dagen vinden dus veel onderzoeken plaats.
De diagnose spina bifida occulta is moeilijker vast te stellen, omdat deze afwijking niet altijd op het eerste gezicht te zien is. Bij een aantal kinderen wordt deze aandoening toevallig ontdekt doordat men om de één of andere reden een röntgenfoto van het onderste deel van de wervelkolom maakt. Op de foto’s is dan te zien dat meerdere wervelbogen niet gesloten zijn. Soms bestaan er wel uitwendige aanwijzingen op de rug, zoals sterke beharing, een ‘putje’ boven de bilnaad, een huidverkleuring of een vetophoping en soms zijn er duidelijke lichamelijke klachten die kunnen wijzen op spina bifida.
Bij een vermoeden van spina bifida occulta worden in principe dezelfde onderzoeken verricht als bij een spina bifida aperta. Deze onderzoeken hebben echter minder haast.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van spina bifida
De ervaring leert dat elke patiënt met een spina bifida anders is. Zelfs indien de afwijking van het ruggenmerg op ongeveer hetzelfde niveau is, kan het met het ene kind heel goed gaan en met het andere veel minder. De oorzaak van deze verschillen ligt enerzijds in de aard en ernst van de afwijking, en in later optredende complicaties die lang niet altijd te voorzien zijn. Soms zijn de verschillen echter onverklaarbaar en heeft het ene kind simpelweg ‘meer geluk’ dan het ander.
| Realiseert u zich als u onderstaande tekst leest, dat de gevolgen die in dit hoofdstuk beschreven zijn, niet standaard voor iedereen gelden. Voor de toekomst van uw kind is vooral maatgevend, wat de behandelende artsen en andere zorgverleners specifiek over hem of haar vertellen. U krijgt, op het moment dat het voor uw kind van toepassing is, meer informatie over de betreffende problemen en mogelijke behandelingen. |
Wij begrijpen dat de periode, voordat de resultaten van de onderzoeken bekend zijn, voor u zeer slopend en moeilijk kan zijn. U wilt het liefst zo snel mogelijk weten hoe ernstig de afwijking is en welke verwachtingen u mag hebben. Als algemene richtlijn geldt dat, hoe hoger het defect in de rug zit, des te ernstiger de gevolgen zijn. Daarbij worden defecten boven de twaalfde borstwervel over het algemeen als hoog beschouwd. Lage defecten betreffen het gebied van de lendenen en de stuit.
Nogmaals willen wij benadrukken dat de gevolgen zeer individueel bepaald zijn, maar bovenstaande richtlijn geeft u alvast een beetje houvast.
Spina bifida uit zich in aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), blaas- en bekkenbodemstoornissen, orthopedische stoornissen en andere minder vaak voorkomende complicaties. Deze problemen worden in de hierop volgende paragrafen beknopt beschreven. Als deze problemen zich bij uw kind voordoen, is er aanvullende schriftelijke informatie beschikbaar over onder meer de behandelingswijzen (katern 6.1 t/m 6.6) . Deze aan vullende deelkaternen krijgt u van uw arts en zijn ook verkrijgbaar via de maatschappelijk werker van de Werkgroep Spina Bifida.
Centraal zenuwstelsel
Motorische stoornissen
Het ruggenmerg bevat een groot aantal zenuwbanen (zie figuur 1.3). Deze zenuwbanen geven prikkels door van de hersenen naar het lichaam en omgekeerd. Dit is te vergelijken met een telefooncentrale. Het ruggenmerg bevat vele banen die in verbinding staan met een bepaald gebied van het
lichaam. Bij spina bifida is het ruggenmerg niet goed aangelegd op de plaats waar de afwijking in de rug zit. Hierdoor zijn de zenuwbanen geheel of gedeeltelijk onderbroken en worden
de prikkels niet goed meer doorgegeven. Als het ruggenmerg afwijkend is of helemaal niet functioneert, heeft dit een afwijkende functie van het bijbehorende orgaan tot gevolg. Signalen vanuit de hersenen naar bijvoorbeeld een spier bereiken hun doel niet, en signalen van de huid (pijn) komen niet in de hersenen aan. Vanuit het ruggenmerg loopt de besturing abnormaal, ongecoördineerd en zonder controle vanuit de hersenen. Dit alles leidt ertoe, dat problemen kunnen ontstaan met alles wat bij het stukje ruggenmerg in of onder het defect behoort.
Door de afwijking in het ruggenmerg bestuurt het zenuwstelsel de spieren verkeerd. Hierdoor komen bij veel kinderen met spina bifida stoornissen in de motoriek voor. Meestal uiten deze stoornissen zich in een vermindering van de spierkracht of een verstoorde besturing van de spieren.
Zo kan het zijn dat bepaalde spiergroepen rond een gewricht niet goed met elkaar samenwerken (spierdysbalans), waardoor zogenaamde dwangstanden van de gewrichten (contracturen) kunnen ontstaan. Dit uit zich door bijvoorbeeld een buigstand van heupen en knieën, waardoor de benen niet helemaal recht gestrekt kunnen worden, een klompvoet of een S-bocht in de wervelkolom (scoliose).
Een verstoorde aansturing van de spieren kan zich ook uiten in onwillekeurige, reflexmatige aanspanning van de spieren (spasticiteit). Dit maakt het moeilijk om gericht te bewegen.
De ernst van de motorische stoornissen bij een kind met spina bifida wordt sterk bepaald door het aantal spieren dat bij de aandoening betrokken is.
Figuur 1.3: Het ruggenmerg en de hersenen
Bij een defect dat laag in de rug zit (ter hoogte van het heiligbeen), is het goed mogelijk dat uw kind helemaal normaal of alleen met een ‘schoonheidsfoutje’ loopt (bijvoorbeeld wat waggelend of stuntelig). Ook kan het zijn dat uw kind moeite heeft met het bewaren van het evenwicht. Daardoor kan het soms wat later beginnen met (los)lopen, springen, fietsen en dergelijke. Soms zijn aangepaste schoenen of spalkjes nodig.
Kinderen waar het defect op de hoogte van de vierde of vijfde lendenwervel zit, hebben vaak meer hulpmiddelen nodig om tot lopen te komen, eventueel spalkjes, een looprekje of krukken. Bij andere kinderen met een defect boven de derde lendenwervel zijn de motorische stoornissen zo uitgebreid, dat het gebruik van de rolstoel de enige oplossing is om zich zelfstandig te verplaatsen. In het meest ernstige geval, bijvoorbeeld bij een defect boven de twaalfde borstwervel hebben kinderen zelfs veel moeite met zitten en moeten zij in een rolstoel ondersteund worden. Meer hierover leest u in hoofdstuk 7 ‘Fysiotherapie en revalidatie’.
In een vroeg stadium is het vaak moeilijk om definitief vast stellen wat het ontwikkelingsniveau is van uw kind. We begrijpen dat het voor u vervelend is om hierover zo weinig zekerheid te krijgen. Het liefst wilt u als ouders toch horen of uw kind kan lopen en of het een geestelijke achterstand heeft. Helaas is dit bij geen enkel kind helemaal te voorspellen. De ontwikkeling van uw kind is van zeer veel factoren afhankelijk en wat voor het ene kind geldt, hoeft helemaal niet op te gaan voor een ander kind. Bespreek uw vragen of onzekerheden altijd met uw arts. Alleen hij kan aan de hand van de medische gegevens van uw kind aangeven waar u rekening mee moet houden.
Gevoelsstoornissen
Doordat de zenuwbanen in het ruggenmerg niet goed functioneren, kunnen bepaalde gedeelten van het lichaam gevoelloos zijn. Op deze plaatsen is sprake van geen of een sterk verminderde pijnbeleving; uw kind voelt geen aanrakingen en temperatuurverschillen. Gevoelsstoornissen kunnen aanleiding zijn voor het optreden van drukplekken in de huid (decubitus). Doordat uw kind niet voelt wanneer er druk of wrijving is, belemmert de doorbloeding van de huid en wordt de huid beschadigd. Het eerste teken van een drukplek is vaak een rode plek, die rood blijft wanneer de druk afneemt.
Hierdoor kan een wond ontstaan die zich ook onder het huidoppervlak uitbreidt. Door de gevoelsstoornis en de slechte doorbloeding van de huid, is deze wond meestal moeilijk te genezen. Het is dus belangrijk om drukplekken zoveel mogelijk te voorkomen. Kijk de huid regelmatig na op rode plekken, controleer de temperatuur van het water voordat u het gebruikt en let erop dat uw kind niet op of tegen een verwarming gaat zitten. Let ook op met het gebruik van kruiken.
Hydrocefalus (waterhoofd) en mentale ontwikkeling
Bij veel kinderen (ongeveer 90 procent) met spina bifida ontwikkelt zich op korte of langere termijn een waterhoofd
(in Latijn: hydrocefalus). Een hydrocefalus ontstaat doordat zich teveel hersenvocht (liquor) ophoopt in het hoofd.
Bij een gezond kind vormt het hersenvocht zich in de kamers van de grote hersenen. Vandaaruit wordt het afgevoerd naar de ruimten rondom de hersenen en het ruggenmerg. Vanuit deze ruimten wordt het hersenvocht weer opgenomen in het bloed. Normaal gesproken zijn de aanmaak en de afvoer van het hersenvocht met elkaar in evenwicht. Bij mensen met spina bifida is dit evenwicht verstoord, doordat de afvoer van hersenvocht onvoldoende is. Hierdoor blijft er teveel vocht in de hersenkamers en wordt de druk in de hersenkamers vaak te hoog. Doordat de verschillende schedelbeenderen bij jonge kinderen nog niet gesloten zijn, groeit het hoofd door het opgehoopte vocht abnormaal snel. Hierdoor kan ook de druk in het hoofd toenemen. Bij een langdurig verhoogde druk in het hoofd kan hersenbeschadiging optreden. In de meeste gevallen is een neurochirurgische ingreep (het plaatsen van een drain) noodzakelijk om de hersendruk te normaliseren.
Het is gebleken dat in samenhang met hydrocefalus, de geestelijke ontwikkeling van kinderen soms achter kan blijven.
Het begeleiden en stimuleren van een kind met een ontwikkelingsachterstand is erg belangrijk. Dit kan bijvoorbeeld door middel van orthopedagogische begeleiding. Het is echter belangrijk om u te realiseren dat, net als bij gezonde kinderen, de verstandelijke ontwikkeling van veel factoren afhankelijk is.
Chiari II malformatie
Bijna alle kinderen met een spina bifida aperta hebben een afwijking in de aanleg van de kleine hersenen. Dit wordt een Chiari II malformatie genoemd. Hierbij zijn delen van de kleine hersenen ingedaald in het achterhoofdsgat en naast het ruggenmerg komen te liggen. Bij hooguit 30 procent van de kinderen geeft dit klachten in de vorm van krachtverlies in de armen of benen, hoofdpijn, nekpijn, oogbewegingsstoornissen, slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. Meestal gaan de klachten vanzelf over en is een behandeling niet nodig. Soms ontstaan er holtes in het ruggenmerg (syringomyelie). Deze holtes leveren meestal geen klachten op.
Tethered cord syndroom
Het is van belang om bij kinderen met een spina bifida alert te zijn op vastzittend ruggenmerg (tethered cord). Regelmatig onderzoek op de polikliniek is daarom noodzakelijk.
Bij het tethered cord is het ruggenmerg vastgegroeid door afwijkend weefsel. Het ruggenmerg kan daardoor niet meer goed schuiven, wat noodzakelijk is bij bijvoorbeeld het buigen van de rug. Bij een spina bifida aperta is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in het oude operatielitteken. Bij een spina bifida occulta kan het ruggenmerg vastzitten, in bijvoorbeeld vetweefsel of bindweefsel.
Omdat het ruggenmerg minder beweeglijk is, raakt het minder goed doorbloed, waardoor kleine beschadigingen in het ruggenmerg ontstaan. Door deze beschadigingen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Dit kan zich uiten in toenemende
loopklachten, krachtverlies, afwijkingen aan de rug en de stand van de voeten, gevoelsstoornissen, huidafwijkingen, incontinentie, pijn en stijfheid in de rug. Als er verschijnselen optreden of klachten optreden spreken we van een symptomatische tethered cord of een tethered cord syndroom.
Epilepsie
Kinderen met spina bifida hebben een vergrote kans op het krijgen van epilepsie door een afwijking van de hersenen. Deze afwijking kan het gevolg zijn van een aanlegstoornis van de hersenen of een hydrocefalus. Dit kan leiden tot stoornissen van de hersenfunctie in de vorm van aanvallen. Deze aanvallen gaan vaak gepaard met een verminderd bewustzijn en eventuele motorische, psychische of gevoelsverschijnselen. Deze aanvallen noemt men epileptische aanvallen en kunnen meestal geregistreerd worden met een EEG (Electro EncefaloGram). Dit is een onderzoek waarbij plakkers met snoertjes eraan (electroden) op het hoofd van uw kind geplaatst worden. Epileptische aanvallen kunnen meestal met medicijnen onderdrukt worden.
Oogproblemen
Kinderen met een hydrocefalus hebben een vergrote kans op afwijkingen van de ogen. Wanneer de spieren van beide oogbollen niet goed samenwerken kan dat leiden tot dubbelzien (strabisme). In sommige gevallen kan het kind niet omhoog kijken en staan de oogbollen omlaag. De pupil van de oogbol is dan gedeeltelijk verstopt achter het onderste ooglid (het ‘onder- gaande zon fenomeen’). Naast stoornissen van de oogzenuw is er ook een kans dat de oogzenuw zelf minder goed werkt. Uw kind ziet dan minder scherp. Oudere kinderen geven soms aan dat ze bepaalde delen van het blikveld niet goed kunnen zien.
Oorproblemen
Gehoorafwijkingen komen bij kinderen met spina bifida niet veel voor. Als uw kind echter achter blijft in ontwikkeling, vooral de ontwikkeling van spraak en taal, wordt het gehoor nader onderzocht.
Handfunctie
De handfunctie is bij kinderen met spina bifida meestal niet gestoord. Alleen wanneer er verschijnselen zijn van een Chiari II-malformatie of een syringomyelie, kan de handfunctie beperkt zijn. Het gaat dan niet alleen om minder kracht, maar ook om minder gevoel voor pijn en temperatuur.
Koude voeten
Kinderen met spina bifida hebben vaak koude voeten en onderbenen. Dit komt omdat deze kinderen de voeten en benen minder bewegen en de bloedvaten minder goed functioneren. Door regelmatig de positie van de benen te veranderen kunt u de klachten grotendeels verminderen.
Problemen blaas en bekkenbodem
Blaasfunctiestoornissen
Veel patiënten met spina bifida hebben blaasfunctiestoornissen. De blaas heeft normaal gesproken een opslagfunctie en een afvoerfunctie. Urine afkomstig uit de nieren, wordt in de blaas bewaard (opslagfunctie). Op het moment dat de blaas vol genoeg is, trekt deze samen en wordt de urine afgevoerd, totdat de blaas volledig leeg is. De opslag- en afvoerfunctie van de blaas wisselen elkaar af en worden gecoördineerd vanuit het ruggenmerg. Een afwijking in het ruggenmerg verstoort deze coördinatie. Daardoor ontstaan er problemen met de opslag en/of afvoer van de urine. Als de urine niet goed opgeslagen
kan worden, treedt er onwillekeurig urineverlies (incontinentie) op. Uw kind kan de urine niet ophouden of verliest steeds kleine hoeveelheden. Problemen met de afvoer van urine kunnen leiden tot infecties aan de blaas of zelfs de nieren. De druk in de blaas kan zo hoog oplopen dat de urineleiders en nieren zich verwijden. Op den duur kan dit leiden tot onherstelbare schade aan en functieverlies van de nieren.
Problemen met de ontlasting (defecatiestoornissen)
In het onderste gedeelte van het ruggenmerg ligt het centrum waar de functie van de endeldarm inclusief de sluitspier van de anus wordt geregeld. Afwijkingen in dit gedeelte van het ruggenmerg leiden daarom tot problemen met de ontlasting. Bij veel kinderen met spina bifida functioneert de sluitspier van de anus afwijkend. De kinderen hebben daardoor geen controle meer over het ophouden van hun ontlasting of het kwijtraken daarvan. Dat kan leiden tot incontinentie (de ontlasting komt/loopt er gewoon uit), obstipatie (verstopping) of beide; als een verstopping lang duurt kan dat namelijk een continu verlies van dunne ontlasting tot gevolg hebben (overloopdiarree).
De obstipatieproblemen van kinderen met een spina bifida ontstaan mede doordat zij weinig bewegen en doordat de buikspieren, die moeten helpen om de ontlasting naar buiten te duwen, vaak ook niet goed werken. Als uw kind weinig drinkt kan dat de obstipatie nog eens versterken.
Orthopedische problemen
Om kinderen goed hun armen en benen te laten gebruiken, is het belangrijk dat de vorm van de botten goed is en dat de gewrichten goed functioneren. Bovendien moeten de spieren
voldoende kracht hebben en onderling goed samenwerken. De spieren, botten en gewrichten vormen samen het bewegingsapparaat. Een kind met spina bifida heeft bijna altijd, in meer of mindere mate, problemen met het bewegingsapparaat. Zoals al eerder beschreven, zijn deze problemen bij een ‘lage spina bifida’ minder ingrijpend dan bij een ‘hoge spina bifida’.
Door de beschadiging van het ruggenmerg krijgt een aantal spieren geen signalen uit de hersenen en kunnen daardoor ook niet functioneren. Hierdoor kunnen verlammingsverschijnselen optreden. Het goed functioneren van de spieren is ook belangrijk als ondersteuning voor, en de groei van de botten. Als de spieren minder goed functioneren, kunnen de vorm van de gewrichten en de botten zich afwijkend ontwikkelen.
Bij een kind met spina bifida werken de spieren meestal ook niet helemaal goed samen. Hierdoor kunnen dwangstanden (contracturen) van de gewrichten ontstaan. Deze dwangstanden kunnen zowel betrekking hebben op de rug, de heupen, de knieën en de voeten. Combinaties van deze dwangstanden komen veel voor.
Gevolgen
Als gevolg van problemen met het bewegingsapparaat kunnen de volgende orthopedische problemen ontstaan:
- rug: bocht in de wervelkolom (scoliose)
- heupen: dwangstanden of abnormale ontwikkeling van de heupen (heupluxaties)
- knie ën: dwangstanden waardoor de knieën bijvoorbeeld niet meer gestrekt kunnen worden
- voeten: holvoet, spitsvoet, klompvoet
Andere mogelijke complicaties
Hormonale problemen (endocrinologische problemen)
Kinderen met spina bifida worden over het algemeen minder groot dan gewone kinderen. Er zijn meerdere oorzaken van deze groeiachterstand. Sommige kinderen met spina bifida zijn al klein bij de geboorte. Bij anderen zijn het voornamelijk de wervelafwijkingen die leiden tot een slechte lengtegroei. Ook zijn er kinderen bij wie het lichaam te weinig groeihormoon aanmaakt (groeihormoondeficiëntie).
Een ander endocrinologisch probleem dat zich regelmatig voordoet bij kinderen met spina bifida is een vroegtijdige puberteit. Wij spreken over een echte vroegtijdige puberteit bij een meisje wanneer de eerste tekenen van puberteit (borstontwikkeling) voorkomen vóór de leeftijd van acht jaar, bij een jongen indien zaadbalvergroting voorkomt vóór de leeftijd van negen jaar. Bij deze kinderen komt de met puberteit geassocieerde groeispurt ook veel vroeger voor. In het algemeen wordt vroegtijdige puberteit bij spina bifida kinderen vooral bij meisjes gezien. De verschillende puberteitskenmerken volgen elkaar vrij snel op en tenslotte menstrueren de meisjes ook op een vroegere leeftijd. De oorzaak van deze vroegtijdige puberteit is in het geval van spina kinderen niet goed bekend. Ook hier gaat het weer voornamelijk om kinderen met een hydrocefalus. Het heeft misschien te maken met aanlegstoor- nissen die de delen in de hersenen, die ook bij ‘normale’ kinderen de puberteit opwekken, vroegtijdig actief maken.
Seksuele functies en vruchtbaarheid
Mensen met spina bifida verschillen in hun seksuele behoeftes en gevoelens niet van andere mensen. Dit betekent dat zij net als ieder ander naar een partner of seksuele relatie kunnen verlangen. Het is erg moeilijk om over seksuele mogelijkheden
voorspellingen te doen, omdat psychische factoren een grote rol spelen bij de beleving van seksualiteit.
De bouw van geslachtsorganen is bij jongens en meisjes met spina bifida normaal, maar de functies, zoals zaadlozing bij jongens en vochtafscheiding bij meisjes, kunnen gestoord zijn. De meeste van deze stoornissen ontstaan omdat het ruggenmerg beschadigd is, waardoor er gevoelsverlies en verlammingen kunnen ontstaan. De vruchtbaarheid van veel mannen met spina bifida is gering. Bij vrouwen is de vruchtbaarheid meestal niet gestoord; tijdens een zwangerschap zijn echter wel extra controles noodzakelijk.
Latexallergie
Kinderen met spina bifida hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgevoeligheid voor latex, een soort plastic. Dit komt omdat zij hiervoor een verhoogde aanleg hebben en door operaties en andere medische ingrepen al op jonge leeftijd regelmatig met latex in aanraking komen. Meer hierover leest u in hoofdstuk 9.1.
Psychosociale aspecten
Als ouders van een kind met spina bifida heeft u waarschijnlijk naast veel medische ook veel niet-medische vragen. De maatschappelijk werker van de Werkgroep Spina Bifida is er speciaal voor dit soort, niet-medische vragen. Zowel vlak na de geboorte als later, tijdens de polikliniekmiddagen van de werkgroep en daarbuiten, kunt u de maatschappelijk werker vragen om advies, steun en begeleiding. Meer hierover leest u in hoofdstuk 8.
Werkgroep spina bifida
Het WKZ heeft een werkgroep spina bifida. In deze werkgroep werken verschillende specialismen samen voor de behandeling van uw kind en de begeleiding van u. Dit team bestaat uit een kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg, orthopeed, revalidatiearts, nursepractitioner urologie, maatschappelijk werk en fysiotherapeut.
Het bezoekadres van de werkgroep spina bifida is:
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
polikliniek blauw, receptie 4
Drukplekken en brandblaren voorkomen
Op plekken waar uw kind minder gevoel heeft, kunnen drukplekken ontstaan. Ook kan uw kind zich gemakkelijk branden, omdat hij de temperatuur van bijvoorbeeld heet water of een kruik niet voelt.
Klachten door koude voeten en onderbenen verminderen
Kinderen met spina bifida hebben vaak koude voeten en onderbenen. Dit komt omdat ze hun de voeten en benen minder bewegen en de bloedvaten minder goed functioneren. Door regelmatig de benen te bewegen of anders neer te leggen, kunt u de klachten grotendeels verminderen.
Obstipatie klachten verminderen
Door spina bifida kan uw kind last krijgen van verstopping van de darmen (obstipatie). Zorg ervoor dat uw kind vezelrijke voeding krijgt en voldoende drinkt; als hij weinig drinkt, kan dit de obstipatie nog eens versterken.
Vooruitzichten
De vooruitzichten voor uw kind zijn afhankelijk van de plaats van het neuraalbuisdefect en van de ernst van de klachten. Nadat uw kind uitgebreid is onderzocht, stellen de leden van de werkgroep spina bifida een behandelingsadvies op. Zij kunnen u dan meer vertellen over de verwachtingen voor de toekomst.
Emotionele gevolgen
Als uw kind spina bifida heeft, kan dit veel gevolgen hebben voor het dagelijks leven. U hebt natuurlijk vragen over bijvoorbeeld de toekomst van uw kind, maar ook over de gevolgen voor uw gezin en extra kosten die aanpassingen met zich meebrengen.
De werkgroep spina bifida, waarin ook een maatschappelijk werkster aanwezig is, en de patiëntenvereniging BOSK kunnen hierbij steun bieden en informatie geven.