Niet-specifieke afweer

Bij kinderen die een stoornis hebben in de niet-specifieke afweer hebben, zijn er minder mogelijkheden om een aanval met bacteriën en schimmels af te slaan. Er zijn bijvoorbeeld problemen bij het transport van witte bloedcellen of bij de productie van bepaalde eiwitten. Daardoor hebben deze kinderen last van (ernstige) bacteriële infecties. Het gaat om zeer zeldzame ziekten.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Hoe werkt het afweersysteem?

Het afweersysteem heeft verschillende onderdelen. Een van deze onderdelen is de niet specifieke afweer.

De niet-specifieke afweer

De cellen van de niet-specifieke (granulocyten en macrofagen) afweer reageren altijd op dezelfde manier. Ze zijn belangrijk voor het opruimen van bacteriën en schimmels in ons lichaam.

Stoornissen in het transport van witte bloedcellen

Op het oppervlak van witte bloedcellen zitten verschillende receptoren, waarmee de cel communiceert. Ook hebben de cellen verschillende uitsteeksels waarmee ze zich in de bloedbaan binden aan de bloedvatwand. Als de cellen deze uitsteeksels niet hebben, kunnen ze het bloedvat niet verlaten en kunnen ze dus de plaats van de infectie niet bereiken.

Kinderen met dit ziektebeeld hebben meer infecties, maar zonder pusvorming.  Een voorbeeld van deze ziekte is LAD (leucocyte adhesion deficiency). Deze ziekte is zeer zeldzaam.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Diagnostisch onderzoek bij afweerstoornissen

• bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis
• erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
• beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen

Diagnose aangeboren afweerstoornis

Het WKZ behandelt jaarlijks een aantal kinderen met deze afweerstoornissen. Bij kinderen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het WKZ zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.

Daarnaast heeft het WKZ een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Als een van deze genen de ziekte veroorzaakt, weten de artsen, de ouders en de patiënt dus meteen om welke ziekte het gaat.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Mogelijke behandeling:

• bescherming met antibiotica: Als de arts dit voorschrijft, gebruikt uw kind elke dag een lage dosis antibiotica. Dit houdt veel infecties buiten de deur.
• antistoffen vervangingstherapie (infuus): Tijdens deze behandeling krijgt uw kind beschermende afweerstoffen (immuunglobulines) toegediend. Deze maatregel word niet gebruikt bij patiënten met dit type afweerstoornis.
• isolatiemaatregelen
• stamceltransplantatie

Meer informatie

• Stichting voor Afweerstoornissen: De Stichting voor Afweerstoornissen zet zich in voor patiënten met aangeboren of verworven stoornissen in de afweer tegen infectieziekten. Op de website staat informatie over ziektebeelden en er is een forum waarop u van gedachten kunt wisselen over de ziekte, of waar u tips en informatie kunt vinden.
• Website met een overzicht en een beschrijving van de verschillende afweerstoornissen

Onderzoek

Behandeling

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Immunologie
• Centrum Expertisecentrum voor immuundeficiënties

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De afdeling is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 08.00 tot 17.00 uur.