Myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een zeldzame erfelijke spierziekte. Er zijn 2 typen Myotone dystrofie, namelijk type 1 en type 2. Deze informatie gaat over Myotone dystrofie type 1.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Er zijn 4 verschillende vormen van Myotone dystrofie type 1: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm:

• Milde vorm: De eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar, soms milde spierzwakte en diabetes type 2.
• Klassieke vorm: De eerste kenmerken beginnen op puber- of  volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Verder hebben mensen vaak myotonie. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te doen. Er kunnen ook klachten zijn zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen.
• Kindervorm: De eerste kenmerken beginnen vóórdat iemand volwassen is. Dat kunnen problemen met leren en spreken zijn. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze spierzwakte.
• Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met slikken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking en overlijden vaak op jonge leeftijd.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De oorzaak van Myotone dystrofie type 1 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DMPK-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op positie 13.32 (19q13.32). De verandering zorgt voor de klachten en kenmerken van de aandoening.

Erfelijkheid

Myotone dystrofie type 1 is autosomaal dominant erfelijk. Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Met genetisch onderzoek wordt de diagnose bevestigd.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.

Meer informatie

• Spierziekten.nl
• Kinderneurologie.eu
• Erfelijkheid.nl
• Ikhebdat.nl

Meer informatie voor artsen

• Treat-NMD.org

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Bereikbaar:
maandag 8.30 tot 12.00 uur
woensdag 8.30 tot 12.00  uur
donderdag 13.30 tot 16.30 uur
vrijdag 8.30 tot 12.00 uur