Ziektebeelden
Oorzaken
Stamceltransplantatie
Nieuws
Zorgverleners
Metakids
FAQ
Research
Contact
Links
Menu
Ziektebeelden
Oorzaken
Stamceltransplantatie
Nieuws
Zorgverleners
Metakids
FAQ
Research
Contact
Links

Wat zijn metabole ziekten?

uitklapper, klik om te openen

Bij een metabole ziekte kan door een aangeboren fout een bepaalde stof dus niet goed worden omgezet in een andere stof. De klachten die een metabole ziekte veroorzaken hangen af van het specifieke fout. Metabole ziekten kunnen heel mild zijn, maar ze kunnen ook heel ernstig zijn. 

Stamcellen zitten overal in ons lichaam en zijn een soort ‘basiscellen’ die voortdurend nieuwe cellen maken. De stamcellen die bloedcellen maken, zitten in het beenmerg. Dat is een zacht, sponsachtig materiaal in het binnenste gedeelte van onze botten. Het beenmerg is onze ‘bloedfabriek’ want daar worden de bloedcellen gemaakt: rode bloedcellen (erytrocyten) die zorgen voor het transport van zuurstof in je lichaam, witte bloedcellen (leukocyten) die zorgen voor afweer tegen infecties en bloedplaatjes (trombocyten) die een belangrijke rol spelen bij de stolling van bloed.

De afvalverwerking in de cel vindt plaats in een speciaal onderdeel van de cel dat het lysosoom wordt genoemd. Lysosomen zijn met vocht gevulde blaasjes, die zorgen voor de afbraakprocessen in de cel. Bij lysosomale stapelingsziekten zit er een fout in het erfelijk materiaal (het DNA), waardoor een bepaalde afvalstof niet goed kan worden afgebroken. Vanwege de stapeling van afvalstoffen worden deze ziekten ‘lysosomale stapelingsziekten’ genoemd.

Ziektebeelden

Er bestaan meer dan 1.900 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen. Op de website van de patiëntenvereniging stofwisselingsziekten vind je meer informatie over de verschillende stofwisselingziekten.

Meer informatie

Oorzaken van metabole ziekten

uitklapper, klik om te openen

Metabole ziekten zijn erfelijke aandoeningen. Bij de meeste stofwisselingsziekten ontbreekt in de lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym, of is dit niet voldoende aanwezig. In sommige gevallen betreft het een defect in een transport- of structuureiwit. Beide soorten gevallen worden veroorzaakt door de mutatie van één enkel gen, dat codeert voor de aanmaak van het betreffende eiwit of enzym. De functie van het aangetaste enzym of eiwit binnen de biochemie van de cel bepaalt de aard en ernst van de klachten. Enzymen zijn essentieel voor vrijwel alle celprocessen, waaronder energieproductie en de verwerking van afvalstoffen.

Documentaire 'Voor de volgende Jelte'

Bekijk de docu op 19 december 2024 om 20.25 uur op NPO 3. Een jaar lang volgde Suzan Hilhorst de ouders van Jelte, die een metabole ziekte heeft, en hoogleraar metabole ziekten Sabine Fuchs, die met onderzoek een oplossing hoopt te vinden voor álle metabole ziekten.

Lees het verhaal van Suzan

Stamceltransplantatie

uitklapper, klik om te openen

Stamcellen zitten overal in ons lichaam en de stamcellen die bloedcellen maken, zitten in het beenmerg. Het beenmerg is onze ‘bloedfabriek’. Soms gaat er in de bloedfabriek iets fout bij de aanmaak van nieuwe bloedcellen. Bijvoorbeeld bij kinderen met een metabole ziekte. Om de bloedfabriek te repareren, is dan een stamceltransplantatie nodig. Daarbij worden de zieke stamcellen vervangen door stamcellen van een donor. Bij kinderen worden stamcellen uit het beenmerg of navelstrengbloed gebruikt. De stamcellen van de donor worden via een infuus gegeven.

Lees meer

Nieuwsitems

Kijk mee met Zoë

Metabole ziekten brengen veel verdriet en intensieve zorg met zich mee voor gezinnen. Slechts voor een klein deel van de kinderen is een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt.

Kijk mee met Zoë, geboren met een metabole ziekte. 

Lees meer

Zorgverleners

In actie voor Metakids

Stichting Metakids is een kleine en professionele organisatie die fondsen werft voor onderzoek naar metabole ziekten, de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland. Dit jaar is Metakids het goede doel waarvoor 3FM Serious Request dit jaar in actie komt. 

En dat is hard nodig want er is geld nodig voor onderzoek. Want alleen met onderzoek kunnen we meer leren over metabole ziekten en de behandeling ervan verbeteren. Kom ook in actie t.b.v. Stichting Metakids via 3FM Serious Request.

Meld je aan

Veelgestelde vragen


Wetenschappelijk onderzoek

Verpleegkundigen, artsen en onderzoekers binnen de universitaire medische centra in Nederland werken nauw samen om mensen met erfelijke metabole ziekte goede zorg en behandeling te bieden.

Door samen wetenschappelijk onderzoek te doen naar gentherapie en medicijnen tegen metabole ziekten, komen we verder. 

Lees meer

Contact

uitklapper, klik om te openen

Op de polikliniek metabole ziekten worden kinderen met een stofwisselingsziekte gezien en behandeld. Ook voor onderzoek en diagnose kunnen kinderen hier terecht. 

Polikliniek Metabole ziekten

T. 088 7554070

De afdeling is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 08.00 tot 17.00 uur.