Limb-Girdle Dystrofie (LGMD)

Limb-girdle dystrofie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy - LGMD) is groep van erfelijke spierziektes waarbij sommige spieren minder goed werken. Bij limb-girdle dystrofie is vooral de kracht in de spieren van de schouders, de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen minder.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Soms beginnen de klachten op de kinderleeftijd en soms op volwassen leeftijd. Het eerste wat wordt bemerkt bij LGMD is een andere manier van lopen, namelijk een waggelend looppatroon. Kinderen kunnen moeite hebben met rennen en struikelen vaak. Ze kunnen niet goed opstaan uit een stoel en hebben moeite met traplopen. Door zwakte van de schouderspieren kan het moeilijk zijn om dingen boven het hoofd te pakken of te tillen. Deze klachten worden langzaam erger. Bij sommige kinderen worden de klachten snel ernstiger, waardoor ze na een tijd bijvoorbeeld niet meer kunnen lopen. Andere kinderen hebben minder last en gaan niet zo snel achteruit. Het verschilt per persoon en per type LGMD.

Kinderen met LGMD kunnen door de spierzwakte te maken krijgen met vergroeiing van de rug (scoliose) en vergroeiing van gewrichten (contracturen). Ze kunnen ook moeite krijgen met slikken en praten, omdat de spieren van de mond en keel zwakker worden. Bij sommige typen van LGMD worden ook de hartspier en ademhalingsspieren zwakker. Sommige kinderen hebben last van vermoeidheid en pijnklachten.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

LGMD wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels zeer veel verschillende fouten bekend op verschillende chromosomen die allemaal LGMD kunnen veroorzaken. Door deze fout kan een belangrijk eiwit zoals bijvoorbeeld sarcoglycan, caveoline of calpaine niet worden aangemaakt. Deze eiwitten zijn belangrijk voor de stevigheid en de veerkracht van de spier. Zonder deze eiwitten is een spiervezel niet sterk, kan minder kracht leveren en gaat sneller kapot.

Erfelijkheid

Er zijn 2 hoofdtypes van LGMD, type 1 en type 2.  LGMD erft meestal autosomaal recessief (type 2) en soms autosomaal dominant (type 1) over. Soms is iemand de eerste in een familie met LGMD. Diegene kan daarna de aandoening wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.  

Beide hoofdtypes zijn weer onderverdeeld in subtypes. Deze subtypes worden aangeduid met hoofdletters. Type 1 wordt onderverdeeld in 6 subtypes aangeduid met de letter 1A tot en met 1F. Type 2 wordt nog weer onderverdeeld in 11 subtypes aangeduid met de letters 2A tot en met 2J. Bij elk subtype mist een bepaald eiwit.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Aan de hand van het verhaal (klachten zoals hierboven beschreven) en lichamelijk onderzoek kan er een vermoeden zijn van LGMD. Met behulp van aanvullend onderzoek (zoals MRI spieren, spierbiopt en genetisch onderzoek) wordt onderzoek gedaan naar het type LGMD.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Het is voor kinderen met LGMD heel belangrijk om de juiste behandeling en hulpmiddelen te krijgen. Kinderen met deze aandoening zijn meestal onder controle bij de revalidatiearts. Fysiotherapie kan helpen om in conditie te blijven. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen, zoals een loophulpmiddel of een rolstoel. Als door spierzwakte vergroeiingen ontstaan, kan een operatie nodig zijn. Soms is ondersteuning van de ademhaling nodig. Bij typen van LGMD waarbij ook de hartspier zwakker is, zijn controles bij de cardioloog belangrijk.

Limb-girdle dystrofie kan nog niet genezen. Er wordt in de VS (Ohio) onderzoek gedaan naar LGMD. Onder andere naar het beloop van de ziekte en gentherapie.

Meer informatie

• Spierziekten Nederland  
• Erfelijkheid
• Kinderneurologie

Meer informatie voor artsen 

• Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine 2014.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Bereikbaar:
maandag 8.30 tot 12.00 uur
woensdag 8.30 tot 12.00  uur
donderdag 13.30 tot 16.30 uur
vrijdag 8.30 tot 12.00 uur