Facioscapulohumerale Dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte waarbij er in toenemende mate spierzwakte optreedt in voornamelijk de spieren van het gezicht en de bovenarmen.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De eerste klachten van FSHD treden vaak op tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar. Het eerste wat wordt bemerkt bij FSHD  is het zwakker worden van de spieren van het gezicht. Kinderen met FSHD kunnen hun ogen niet meer goed sluiten en later worden de spieren rondom de mond zwakker. Ze krijgen daardoor een typische glimlach en kunnen vaak niet fluiten. Later worden ook de spieren van schouders en bovenarmen zwakker, waardoor het moeilijk kan zijn om dingen boven het hoofd te pakken of te tillen. Pas later kunnen ook de spieren van romp en benen zwakker worden, waardoor ze moeite hebben met rennen en ze hierdoor vaak struikelen. Ze kunnen soms niet goed opstaan uit een stoel en hebben moeite met traplopen. De mate van klachten verschilt per persoon.

Bij een deel van de kinderen kunnen er gehoorproblemen voorkomen. Verder kunnen bij oogonderzoek soms extra vaatjes op het netvlies te zien zijn. Dat heeft meestal geen gevolgen voor het zien.
Sommige kinderen hebben last van vermoeidheid en pijnklachten.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De oorzaak van FSHD is in de meeste gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (genetische locatie: 4q35).

Erfelijkheid

Facioscapulohumerale dystrofie type 1 erft autosomaal dominant over. Bij een deel van de mensen is facioscapulohumerale dystrofie type 1 het gevolg van een nieuwe mutatie.

Facioscapulohumerale dystrofie type 2 ontstaat alleen als iemand een verandering in twee verschillende genen heeft. Dit noemen we ook wel digenetische overerving.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Aan de hand van het verhaal (klachten zoals hierboven beschreven) en lichamelijk onderzoek kan er een vermoeden zijn op FSHD. Met behulp van aanvullend onderzoek (zoals MRI spieren en genetisch onderzoek) wordt onderzoek gedaan naar het type FSHD.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Het is voor kinderen met FSHD heel belangrijk om de juiste behandeling en hulpmiddelen te krijgen. Kinderen met deze aandoening zijn meestal onder controle bij de revalidatiearts. Fysiotherapie kan helpen om in conditie te blijven. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen, zoals een loophulpmiddel of een rolstoel. FSHD kan nog niet genezen.

Meer informatie

• Spierziekten Nederland  
• Erfelijkheid
• Kinderneurologie

Meer informatie voor artsen

• Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85 July 28, 2015.
• Informatie voor de huisarts over Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), website Spierziekten Nederland

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Kinderrevalidatie
• Verpleegafdeling Panda
• Verpleegafdeling Leeuw
• Centrum Spieren voor Spieren Kindercentrum

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Bereikbaar:
maandag 8.30 tot 12.00 uur
woensdag 8.30 tot 12.00  uur
donderdag 13.30 tot 16.30 uur
vrijdag 8.30 tot 12.00 uur