Kindergeneeskunde, wetenschapsstage metabole ziekten
Ben je student geneeskunde in het UMC Utrecht en heb je interesse in een wetenschappelijke stage?
Op dit moment kunnen we de volgende projecten aanbieden:
Waarom werkt stamceltransplantatie bij X-ALD?
Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een defect in een eiwit dat betrokken is bij een cellulaire stofwisselingsroute. Wanneer dit enzym effectief kan worden teruggebracht in aangedane cellen kan verdere uiting van de ziekte voorkomen worden.
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een stofwisselingsziekte waarbij het ALD-eiwit ontbreekt. Dit leidt tot schade in meerdere orgaansystemen, maar meest belangrijk is de schade aan de hersenen: de witte stof raakt progressief beschadigd (leukodystrofie). Onbehandeld leidt dit tot neurologische achteruitgang en uiteindelijk overlijden. De enige therapie die verdere ziekte kan voorkomen is hematopoetische stamceltransplantatie. Bloedstamcellen worden vervangen door die van een donor, daarmee krijgt de patiënt bloed-cellen waarin het ontbrekende eiwit weer gemaakt kan worden.
De vraag is: hoe kan het dat deze therapie werkt? Het ALD-eiwit is transporteert bepaalde typen vetzuren van het ene cel-compartiment (cytosol) naar het andere (peroxisoom). Het probleem speelt zich dus intracellulair, in zenuwcellen af. Hoe kan het dat de aanwezigheid van ALD-eiwit in de nieuwe hematologische cellen de ziekte van zenuwcellen geneest?
Het definitieve antwoord geven op deze vraag zal in deze stage niet mogelijk zijn. Wel het verkennen van de mogelijke antwoordrichtingen, en het zoeken naar wat daar eerder over gedacht is.
Doel uitklapper, klik om te openen
Beter begrip (sub)cellulair werkingsmechanisme stamceltransplantatie bij X-ALD
Methoden uitklapper, klik om te openen
Literatuuronderzoek
Coördinator/begeleider/aanbieder uitklapper, klik om te openen
Dr. Peter van Hasselt. Metabole ziekten
Dr. Caroline Lindemans, Stamceltransplantatie
Klaas Koop, Metabole ziekten
Mogelijk als combi stage uitklapper, klik om te openen
In overleg
Duur van de stage periode uitklapper, klik om te openen
6 weken