Metabole ziekten bij kinderen

Bij een metabole ziekte kan door een aangeboren fout een bepaalde stof dus niet goed worden omgezet in een andere stof. De klachten die een metabole ziekte veroorzaken hangen af van het specifieke fout. Metabole ziekten kunnen heel mild zijn, maar ze kunnen ook heel ernstig zijn. 

De afvalverwerking in de cel vindt plaats in een speciaal onderdeel van de cel dat het lysosoom wordt genoemd. Lysosomen zijn met vocht gevulde blaasjes, die zorgen voor de afbraakprocessen in de cel. Bij lysosomale stapelingsziekten zit er een fout in het erfelijk materiaal (het DNA), waardoor een bepaalde afvalstof niet goed kan worden afgebroken. Vanwege de stapeling van afvalstoffen worden deze ziekten ‘lysosomale stapelingsziekten’ genoemd.

Metabole ziekten zijn erfelijke aandoeningen. Bij de meeste stofwisselingsziekten ontbreekt in de lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym, of is dit niet voldoende aanwezig. In sommige gevallen betreft het een defect in een transport- of structuureiwit. Beide soorten gevallen worden veroorzaakt door de mutatie van één enkel gen, dat codeert voor de aanmaak van het betreffende eiwit of enzym. De functie van het aangetaste enzym of eiwit binnen de biochemie van de cel bepaalt de aard en ernst van de klachten. Enzymen zijn essentieel voor vrijwel alle celprocessen, waaronder energieproductie en de verwerking van afvalstoffen.

Metabole ziekten symptomen:

• achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden 
• een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet 
• een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen 

Nog andere symptomen:  

• (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen 
• bewegingsstoornissen 
• spierzwakte 
• groeiachterstand 
• onverklaarbare sufheid/vermoeidheid, 
• hartfalen 
• leverfalen 
• epilepsie 
• coma 

Stamcellen zitten overal in ons lichaam en zijn een soort ‘basiscellen’ die voortdurend nieuwe cellen maken. De stamcellen die bloedcellen maken, zitten in het beenmerg. Dat is een zacht, sponsachtig materiaal in het binnenste gedeelte van onze botten. Het beenmerg is onze ‘bloedfabriek’ want daar worden de bloedcellen gemaakt: rode bloedcellen (erytrocyten) die zorgen voor het transport van zuurstof in je lichaam, witte bloedcellen (leukocyten) die zorgen voor afweer tegen infecties en bloedplaatjes (trombocyten) die een belangrijke rol spelen bij de stolling van bloed.

Soms gaat er in de bloedfabriek iets fout bij de aanmaak van nieuwe bloedcellen. Bijvoorbeeld bij kinderen met bepaalde vormen van leukemie, een genetische bloedafwijking of een metabole ziekte. Om de bloedfabriek te repareren, is dan een stamceltransplantatie nodig. Daarbij worden de zieke stamcellen vervangen door stamcellen van een donor. Bij kinderen worden stamcellen uit het beenmerg of navelstrengbloed gebruikt. De stamcellen van de donor worden via een infuus gegeven.

Bij een stamceltransplantatie wordt het beenmerg (dat is het orgaan dat bloed maakt) van een patiënt vervangen door beenmerg van een gezonde donor. Dit heet een allogene stamceltransplantatie. In dit geval dus van een donor die niet het foutje in het DNA heeft, waardoor de metabole ziekte wordt veroorzaakt. De cellen in het nieuwe gezonde bloed kunnen het missende enzym wel maken en door het lichaam transporteren. Ook kunnen sommige cellen uit het bloed zich nestelen in de hersenen en daar het missende enzym maken.