SMA

SMA

Spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat op zeer jonge leeftijd. Bij SMA is de aansturing van de spieren onomkeerbaar aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.

Symptomen SMA uitklapper, klik om te openen

SMA staat voor Spinale Spieratrofie (Spinal Muscular Atrophy in het Engels). SMA is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen. SMA ontstaat door een foutje in het DNA en leidt tot zwakte van de spieren. De spierzwakte wordt, vaak geleidelijk, steeds erger in een periode van maanden tot vele jaren en leidt tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat de ademhalingspieren falen.

Er zijn verschillende vormen SMA. Meestal wordt met SMA “hereditaire proximale spinale spieratrofie” bedoeld. Dit is de meest voorkomende vorm van SMA.

Wat zijn de verschijnselen

Typen SMA

Er zijn vier typen SMA, die van elkaar worden onderscheiden op basis van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies:

Type 1

SMA type 1 ontstaat voor de leeftijd van 6 maanden. 

Type 2

De eerste symptomen bij SMA type 2 ontstaan na de leeftijd van 6 maanden, maar voor de leeftijd van 18 maanden.

Type 3 

SMA type 3 geeft de eerste klachten na de leeftijd van 18 maanden. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen SMA type 3a en 3b: kinderen die voor (3a) en na (3b) het derde levensjaar klachten krijgen.

Type 4

SMA type 4 is de meest zeldzame vorm van SMA. De klachten ontstaan voor het eerst op volwassen leeftijd. Er werd lang aangehouden dat de klachten rond of pas na het 30e levensjaar ontstaan, tegenwoordig houden we aan dat de klachten in ieder geval niet op de kinderleeftijd moeten zijn ontstaan (dus pas ná de 18e of 21e verjaardag). 

SMA en het WKZ uitklapper, klik om te openen

Het UMC Utrecht is het SMA Expertisecentrum van Nederland. Wij zijn dan ook gespecialiseerd in het stellen van de diagnose en het verleden van zorg aan mensen met spierziekten, zoals SMA. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek Neuromusculaire Ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose en behandeling. Daarnaast wordt er vanuit het SMA Expertisecentrum veel wetenschappelijk onderzoek verricht naar SMA. Meer informatie over de aandoening, het onderzoek en de laatste inzichten is te vinden op de website: www.smaonderzoek.nl.

Oorzaken SMA uitklapper, klik om te openen

De spierzwakte bij SMA wordt veroorzaakt door het te gronde gaan of niet goed functioneren van de zenuwcellen in het ruggenmerg (de zogenaamde 'motorische voorhoorncellen'). Wanneer spieren weinig tot geen signalen ontvangen, worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken en worden ze zwak. Dit veroorzaakt dunne (= atrofie) en slappe spieren. De reden waarom de zenuwcellen niet goed functioneren is een gebrek aan het SMN-eiwit. Mensen met SMA kunnen niet genoeg van dit eiwit aanmaken.

Erfelijkheid

SMA wordt veroorzaakt door een fout (‘mutatie’) in het SMN1-gen (survival motor neuron 1-gen).  Het defect in het gen leidt ertoe dat er minder SMN-eiwit gemaakt wordt in alle cellen van het lichaam. Hierdoor gaan de zenuwcellen in het ruggenmerg kapot. Daardoor ontstaat spierzwakte. Het overervingspatroon is ‘recessief’. Dat betekent dat beide ouders drager zijn van de ziekte. Heel soms treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaat.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken en DNA-onderzoek. Met dit onderzoek kan worden vast gesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal (het ‘DNA’). In sommige gevallen zijn aanvullende onderzoeken nodig.

Contact of afspraak

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met het Spieren voor Spieren Kindercentrum. Voor vragen over het onderzoek naar SMA of de laatste inzichten kunt u ook contact opnemen met het SMA Expertisecentrum, via smaonderzoek@umcutrecht.nl

Behandeling SMA uitklapper, klik om te openen

Spinraza is het eerste middel dat voor de behandeling van SMA is goedgekeurd. Dit medicijn wordt via een ruggenprik toegediend. Er is in Nederland een vergoedingsregeling voor kinderen jonger dan 9,5 jaar.

Voor informatie over andere medicijnen voor de behandeling van SMA kunt informatie vinden op www.SMAonderzoek.nl

Daarnaast bestaat de behandeling uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen.

Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het Centrum van Thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap.

Bij voedingsproblemen kan het soms nodig zijn de voeding via een voedingssonde te geven.

Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten.

De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.

Informatie ruggenprik en toediening medicijnen

Hier lees je alles over de ruggenprik.

Meer informatie voor ouders en kinderen

• SMA onderzoek. De onderzoekssite over expertisegebied SMA van het UMC Utrecht Hersencentrum
• Spierziekten Nederland. Zij organiseren onder andere informatie- en lotgenotenbijeenkomsten.
• Stichting Spieren voor Spieren werft fondsen voor onderzoek en zorg voor kinderen met een spierziekte.
• Spierziekten.nl 
• Ik heb dat

Meer informatie voor artsen

• Huisartsen brochure SMA 
• Uitgave van Spierziekten Nederland en de NHG. Met brieven voor de huisarts en de patiënt.