Deletie syndroom 22q11.2
Kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom (voorheen ook wel: velocardiofaciaal syndroom (VCF)) hebben een defect in een bepaald chromosoom. Deze kinderen worden vaak geboren met een voor dit syndroom kenmerkend uiterlijk in combinatie met een afwijkend gehemelte en een hartafwijking. Ook andere symptomen en problemen, bijvoorbeeld op het gebied van spraak-taalontwikkeling en gedrag, kunnen voorkomen.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Bij ieder kind openbaart de aandoening zich op een andere manier. De ernst van de klachten kan sterk verschillen. Kinderen kunnen onder andere klachten hebben op het terrein van hart, afweer, schildklier en bijschildklier. Veel kinderen hebben spraakproblemen ten gevolge van een gehemeltespleet of een niet goed functionerend gehemelte. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, bijvoorbeeld een autistisch spectrum stoornis of psychosen. Het 22q11.2 deletie syndroom kan gepaard gaan met ruim 190 verschillende symptomen of aandoeningen.
Meer over het 22Q11.2 deletie syndroom
Het 22q11.2 deletie syndroom is een genetische afwijking waarmee naar schatting 50 kinderen per jaar in Nederland worden geboren. Het is pas sinds begin jaren '90 mogelijk om de diagnose te stellen door genetisch onderzoek. Om die reden bestaat er nog grote onbekendheid met het syndroom en de ontwikkeling van kinderen met het syndroom.
In het UMC Utrecht bestaat een landelijke gespecialiseerde multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom. We streven ernaar alle relevante problemen van uw kind met 22q11.2 deletie syndroom zo veel mogelijk op één dag te bekijken. Dan stellen we aan het einde van de dag een behandelplan voor uw kind op.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
De naam van het syndroom is afgeleid van de genetische oorzaak. Iedere cel in het lichaam bevat erfelijk materiaal, het DNA, in de vorm van 46 chromosomen. Bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een stukje DNA op chromosoom 22. Door deze erfelijke aandoening verloopt de ontwikkeling van het embryo al vroeg in de zwangerschap anders dan normaal. Hierdoor hebben deze kinderen een hoger risico op diverse aangeboren afwijkingen.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Mogelijke onderzoeken
De diagnose 22q11.2 deletie syndroom kunnen we alleen met zekerheid stellen door middel van genetisch onderzoek. Daarnaast zijn er vele soorten onderzoeken mogelijk om de aangeboren afwijkingen bij het individuele kind met 22q11.2 deletie syndroom nader in kaart te brengen. Mogelijke onderzoeken zijn:
- klinisch onderzoek
- cardiologisch onderzoek
- echografie van de nieren
- onderzoek naar het afweersysteem
- bloedonderzoek naar het calciumgehalte en bijschildklierhormoon in het bloed
- onderzoek van oren en ogen
- onderzoek spraak (logopedie WKZ)
- onderzoek voedingsproblemen na geboorte (logopedie WKZ)
- tandheelkundig onderzoek
- onderzoek van het skelet (röntgenfoto’s)
- erfelijkheidsonderzoek
Psychologisch onderzoek
Het psychologisch onderzoek richt zich op de ontwikkeling van de intelligentie en het gedrag bij kinderen met 22q11.2 deletie syndroom vanaf 0 jaar. Vanaf 10 jaar tot 20 jaar kunnen de kinderen ook gezien worden op het kinderpsychiatrisch spreekuur. Uit verschillende internationale onderzoeken bij kinderen met 22q11.2 deletie syndroom komt namelijk naar voren dat deze aandoening gepaard gaat met een verhoogd risico op specifieke leerproblemen en psychiatrische aandoeningen.
Superaap Sammie gaat op controle bij de 22Q11 expertise polikliniek van het WKZ - Kijk je mee?
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Multidisciplinaire behandeling
Welke behandeling zinvol is voor uw kind hangt af van de resultaten van het onderzoek en de ernst van de klachten. De grote variatie in aard en ernst van de symptomen vraagt om multidisciplinaire behandeling. Het is belangrijk om eventuele lichamelijke en ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig op het spoor te komen, omdat we streven naar optimale zorg voor uw kind.
Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren syndroom. Het is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen. Door de multidisciplinaire opzet van de behandelingen kunnen de specialisten de zorg beter op elkaar afstemmen en kan de lichamelijke en psychische ontwikkeling van uw kind goed gevolgd worden.
WKZ Kinderarts Michiel Houben, gespecialiseerd in 22q11:
Michiel: “De kinderen komen gemiddeld elke drie jaar terug op de 22q11-poli voor een uitgebreide check-up. We bekijken dan opnieuw hoe het gaat op allerlei gebieden: thuis, op school en sociaal. Daarna bespreken we als multidisciplinair team de problemen en hun mogelijke samenhang. Inmiddels heeft het team zoveel kennis over 22q11 dat we de (gecombineerde) signalen herkennen, als er dingen niet goed (dreigen te) gaan. Een kinderarts in de regio voert de jaarlijkse reguliere controles uit, zoals bloedonderzoek. Ook eventuele andere hulpverleners zien de kinderen in hun eigen regio. Bijvoorbeeld een logopedist of psycholoog.
Dus: het 22q11-team maakt een behandelplan op maat, de artsen en eventuele andere hulpverleners in de regio voeren het uit. Als er iets bijzonders aan de hand is, kunnen deze regionale behandelaars (en de ouders) altijd contact met ons opnemen. We zijn heel laagdrempelig bereikbaar en bespreken de vragen mondeling, niet schriftelijk; een zogenaamde ‘warme overdracht’.
Elke drie jaar terugkomen is dus meestal voldoende, maar wél heel belangrijk voor het complete beeld. Daarvoor hebben het hele team nodig: als we onze kennis en ervaring combineren, kunnen we deze kinderen zoveel beter begeleiden en behandelen dan allemaal apart. Daarom is 22q11-poli voor volwassen in het UMC Utrecht een vrijwel noodzakelijke volgende stap, denk ik. Want dit syndroom hebben deze kinderen voor het leven – inclusief alle bijbehorende uitdagingen.”
22Q11 spreekuur WKZ
Het Wilhelmina Kinderziekenhuis heeft een speciale polikliniek ingericht voor kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom. Het 22q11 spreekuur staat open voor alle kinderen van 0 tot 18 jaar met dit syndroom. Een verwijzing door uw huisarts of kinderarts is nodig voor behandeling via de polikliniek.
Behandelteam
In het team zijn de volgende specialismen vertegenwoordigd:
- Kinderplastisch chirurg: bijna alle kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben in meer of mindere mate spraakproblemen. De spraak komt later op gang. Vaak bestaat er een zogenaamde open-neus-spraak. Dit kan problemen geven bij de verstaanbaarheid van de spraak. Dit wordt bij sommige kinderen veroorzaakt door een gehemeltespleet, bij andere kinderen functioneert het gehemelte niet naar behoren. Voor beide problemen kan een ingreep door de kinderplastisch chirurg nodig zijn.
- Psycholoog: kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een verhoogd risico op psychiatrische problematiek. De psycholoog begeleidt ouders waar nodig na diagnose van het syndroom. Ook kan de psycholoog de ouders informeren over zaken als verstandelijke en emotionele ontwikkeling van het kind, schoolkeuzes en gedrag.
- Kinderarts: het 22q11.2 deletie syndroom kan gepaard gaan met verschillende lichamelijke aandoeningen. Een deel van de problemen zijn niet van buitenaf waarneembaar. Een regelmatige controle door de kinderarts helpt om deze problemen tijdig te signaleren. De kinderarts zal zo nodig andere specialisten inschakelen (kindercardioloog, kinderimmunoloog, kinderendocrinoloog).
- Klinisch geneticus: het 22q11.2 deletie syndroom is een genetische afwijking die in 90% van de gevallen spontaan ontstaat. Maar in 10% van gevallen wordt het overgedragen van ouder op kind. De klinisch geneticus adviseert over de herhalingskans in het geval van een volgende zwangerschap.
- Logopedisten: kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en spraakproblemen. Veel kinderen met dit syndroom volgen vanaf de leeftijd van 1½ tot het einde van de basisschool intensieve logopedie. De logopedisten kunnen ouders adviseren, maar worden ook regelmatig geconsulteerd door collega logopedisten.
- KNO-arts: veel kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben KNO-problemen, zoals oorontstekingen en verkoudheden. Ook kan een kno-arts het gehoor in kaart brengen. Daarnaast heeft de afdeling KNO speciale expertise op het gebied van spraak (foniatrie).
- Tandarts: kinderen met dit syndroom hebben meestal last van tandbederf. Dit kan komen doordat deze kinderen onregelmatig eten, maar ook door de kwaliteit van het speeksel en de vorm van tanden en kiezen. De behandeling hiervan is vaak zo gecompliceerd dit niet in een algemene tandartspraktijk kan.
- Cardioloog op consultbasis: aangeboren hartafwijkingen komen veel voor bij het 22q11.2 deletie syndroom. Vaak hebben kinderen al een eigen kindercardioloog. Desgewenst kan het team altijd een beroep doen op een ervaren kindercardioloog in het WKZ.
- Coördinator: de coördinator van het 22q11 spreekuur zorgen voor een zo effectief en efficiënt mogelijke afstemming en communicatie tussen de verschillende leden van het team. De coördinator zorgt voor de afspraken van patiënten met de diverse leden van het team en geven antwoord
- op vragen en problemen.
Mink van der Molen , A.B.
Kinderplastisch chirurg, voorzitter Schisisteam
Boogaard, M.J.H. van den
Klinisch geneticus
Houben , M.L.
kinderarts, hoofd cluster D
Bittermann, A.J.N.
KNO-arts
Oers-Hazelzet, E.E.B van (Esther)
Verpleegkundig specialist
Swanenburg de Veye, H.F.N.
Psycholoog
Pas, H.W.N. van der
Tandarts
Derksen, D.A.M.
Logopedist
de Wilde, H.
Logopedist
Haverkamp, S.J.
Logopedist
Schlösser, T.P.C.
Orthopedisch chirurg, wervelkolom chirurg
Djelantik, A.A.A.M.J. (Manik)
Psychiater
Velders, F.P. (Fleur)
Medisch hoofd zorglijn/psychiater
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Landelijk onderzoek
In het Universitair Medisch Centrum te Utrecht (UMC Utrecht) wordt landelijk psychologisch en psychiatrisch onderzoek gedaan bij kinderen en jongeren met het 22q11.2 deletie syndroom.
Hebt u een kind met het 22q11.2 deletie syndroom en wilt u meewerken aan dit wetenschappelijk onderzoek? Neem dan contact op met de polikliniek plastische chirurgie.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Plastische chirurgie
kindplastischechirurgie@umcutrecht.nl
We zijn telefonisch bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 - 12.00 uur.
Wanneer uw kind onder behandeling is in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, hebt u de mogelijkheid om een e-consult te sturen via het patiëntportaal.
Voor dringende zaken kunt u op de overige werkdagen contact opnemen met de schisiscoördinator of verpleegkundig specialist van het schisisteam via telefoonnummer: 088 75 540 70.
In de avonden en in het weekend kunt u bij dringende zaken contact opnemen met de dienstdoende arts-assistent plastische chirurgie via het algemene telefoonnummer: 088 75 555 55.