"Het voordeel van een vroege diagnose is dat je niet langer tussen hoop en vrees hoeft te leven"

Van de drie kinderen van Dorien en Daniël zijn er twee meervoudig gehandicapt. Bij de oudste, Samuël (10), werd de genetische oorzaak daarvan op zijn zevende gevonden; bij de jongste, Eva (3), in haar eerste levensjaar. “Het voordeel van een vroege diagnose is dat je niet langer tussen hoop en vrees hoeft te leven”, vertelt Dorien. “Hoe eerder je erbij bent, hoe beter je je kind met de juiste zorg kunt stimuleren en ondersteunen.”

Dorien en Daniël doen ontwikkelingswerk in de sloppenwijken van Kaapstad. Daar, in Zuid-Afrika, wordt tien jaar geleden hun eerste kind geboren: Samuël. Zwangerschap en bevalling verlopen voorspoedig. Samuël drinkt weliswaar niet aan de borst, maar met flesjes lukt het voeden wel. “Dat komt wel vaker voor”, vertelt Dorien. “Samuël groeide lekker, als een gezonde jongen.” Vanaf een maand of twee krijgt ze het gevoel dat er iets niet klopt. Samuël lacht niet, draait niet, kijkt niet om zich heen. Verder is er weinig te merken, en de jongen oogt altijd tevreden. “Opa’s en oma’s, ander bezoek: niemand ziet eigenlijk iets vreemds”, vertelt ze. “Maar Samuël maakt geen oogcontact, ook niet als hij bij me op schoot ligt.” Bij drie maanden vindt de kinderarts hem ‘niet de snelste’. Bij zes maanden gaan alle alarmbellen af: Samuël heeft zich niet verder ontwikkeld. Er volgen vele onderzoeken, waaronder een MRI-scan van de hersenen. Daaruit blijkt dat bij hem de verbinding tussen de rechter- en de linkerhersenhelft (het corpus callosum) ontbreekt. Deze zeldzame aandoening heet ACC. “Dat was de eerste diagnose. Toen wisten we: Samuël is niet gewoon langzaam, we hebben een gehandicapt kind”, zegt Dorien. “Soms overvalt me dat, met name bij mijlpalen die kinderen hebben: zitten, lopen, naar school gaan. Samuël heeft geen enkele mijlpaal gehaald. Maar hij is ons door God gegeven, mijn eerste kind, mijn oogappel. We hebben een hechte band.”

Speurwerk

In Zuid-Afrika blijft het bij de diagnose ACC. De oorzaak is niet duidelijk. Dorien voelt zich soms schuldig. “Had ik iets verkeerd gedaan tijdens de zwangerschap, een ziekte opgelopen waardoor dit kwam?” Als Samuël twee jaar is en hulpmiddelen zoals een rolstoel nodig heeft, besluiten Dorien en Daniël met hem terug te gaan naar Nederland. Vanuit Kaapstad wordt een verwijzing geregeld naar revalidatiecentrum de Hoogstraat. Daar horen ze voor het eerst hoe ernstig de situatie is: Samuël zal niet gaan lopen of praten, is afhankelijk van sondevoeding en ernstig meervoudig gehandicapt. Als snel komen ze voor het eerst in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. De kinderneuroloog verwijst hen naar de klinisch geneticus. Die zet alle gegevens op een rij, vraagt naar de familie en kijkt uitgebreid naar Samuël: de vorm van zijn gezicht, handen, vingers en tenen. Deze informatie kan in combinatie met gegevens uit DNA-onderzoek en literatuuronderzoek wijzen op een bepaald syndroom. Dorien: “Het is een heel speurwerk. Dat duurt best even. In eerste instantie is er niets gevonden. Maar de techniek ontwikkelt zich snel.”

Opluchting

In 2015, als Samuël zeven jaar is, komt Whole Exome Sequencing (WES) beschikbaar: DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer worden bekeken. Daaruit blijkt dat hij een verandering - mutatie - in het FOXG1-gen heeft. Die is de oorzaak van zijn syndroom. De mutatie is bij hem nieuw ontstaan: zijn ouders hebben die niet. Ondertussen hebben Daniël en Dorien in 2011 ook een gezonde dochter gekregen, Rachel, die inmiddels drie is. En in 2015 is Dorien zwanger van het derde kind. “Dat de FOXG1-mutatie bij Samuël nieuw is ontstaan en niet overgeërfd was een hele opluchting”, vertelt Dorien, “Met name voor Rachel is dat belangrijk, want we waren bezorgd wat zij te verwachten had als ze kinderen zou willen.” Tegelijkertijd verloopt Doriens derde zwangerschap moeizaam. Vanaf het begin blijft het meisje te klein. “Dat was ongelooflijk moeilijk. We hebben vaak gedacht dat we haar zouden verliezen. Op het dagverblijf van Samuël zag ik zwaar gehandicapte meisjes. Dan dacht ik wel eens: ‘O Heer, kan ik dit wel?’”

Nieuwe mutatie

Nadat het meisje bij 36 weken stopt met groeien, wordt ze in week 37 met een keizersnee gehaald. Het meisje weegt 2000 gram, is alleen bij de geboorte even levendig en slaapt daarna constant. Dorien: “Iedereen is ongerust. Eva is heel slap, drinken lukt niet en ze krijgt sondevoeding.” Een hersenscan laat zien dat ze geen ACC heeft, zoals haar broer. “Natuurlijk vergeleken we haar met Samuël, maar we zagen vooral verschillen: Eva blijft lang slap, gaat niet omrollen, maar maakt wel oogcontact.”

Onderzoek bij het Spieren-voor-Spieren Kindercentrum bij het WKZ levert geen duidelijke diagnose op. Kort daarna bezoeken Dorien en Daniël met Eva de klinisch geneticus. Ze besluiten meteen WES in te zetten. “Dan gaat het heel snel. Eva heeft een mutatie op het USP7-gen, ook een nieuw ontstane, maar op een ander gen dan Samuël.”

Wereldwijd zijn er dan zes kinderen bekend met een USP7-mutatie; anno 2018 zijn het er bijna veertig. Dorien: “We waren blij dat het ook nu weer een nieuwe mutatie was, met name voor onze gezonde dochter Rachel. Ook weten we nu veel sneller dan bij Samuël de oorzaak.”

Honderden zorgverleners

Een hoge ligbox in de woonkamer, twee rolstoelen bij de entree en een slaap- en badkamer met hulpmiddelen op de begane grond. Het huis van Dorien, Daniël en hun drie kinderen is grotendeels aangepast. Voor Samuël en Eva komen veel zorgverleners over de vloer via hun PGB’s. Het kost Dorien veel tijd om alle afspraken en de hele papierwinkel rond te breien. “Het is prettig om een diagnose te hebben. Zonder dat is het veel lastiger om de juiste zorg te krijgen. Vaak gaat het helaas om geld”, zegt Dorien. “Door het FOXG1-syndroom zal Samuël over twintig jaar nog minstens zo veel zorg nodig hebben als nu. Dat is bekend. Met deze diagnose weten we wat ons te wachten staat.”

In de loop der jaren hebben Daniël en Dorien met Samuël en Eva – zonder overdrijven - honderden zorgverleners ontmoet: kinderartsen, neurologen, klinisch genetici, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, revalidatieartsen, KNO-artsen, oogartsen, verpleegkundigen en verzorgenden. “Het lijkt me geweldig als er één plek is voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. De zorg is nog versnipperd. Ook loopt de informatieoverdracht vaak moeizaam. Als ouder moet je er bovenop zitten”, zegt Dorien. “Meer clustering zou fijn zijn - liefst één polikliniek waar alle medisch specialisten naar je kind kijken.“

Familiegroep

Samuël was zeven jaar toen de genetische oorzaak van zijn handicap is gevonden, Eva nog geen jaar. “Het voordeel van een vroege diagnose is dat je niet langer tussen hoop en vrees hoeft te leven. Dan wéét je wat er aan de hand is en kun je je daarop instellen”, zegt Dorien. “En hoe eerder je erbij bent, hoe beter je je kind met de juiste zorg kunt stimuleren en ondersteunen.” Onlangs is Dorien lid geworden van een Facebook-groep van families waarin de USP7-mutatie voorkomt. “Ik ben wel benieuwd hoe de andere kinderen zich ontwikkelen. Gaan ze praten? Kunnen ze met een computer overweg? Eva kan nog niet lopen, sommige andere kinderen met USP7 al wel”, zegt Dorien. “Sinds we weten dat Eva de USP7-mutatie heeft, is het fijn dat we daar wat meer informatie kunnen vinden.”