‘Tegen de tijd dat ik 65 ben, is
CF geen dodelijke ziekte meer voor de kinderen die dan met de ziekte worden geboren.’ Dat zegt de nu 54-jarige hoogleraar Kinderlongziekten Kors van der Ent. ‘Ik realiseer me hoe bijzonder dat is, want toen ik als kinderarts begon, haalden kinderen met CF niet de volwassen leeftijd.’ 

Het Cystic Fibrosis onderzoek in het UMC Utrecht speelt een grote rol in deze ontwikkelingen. ‘Waar wij al heel lang in investeren, is dat we iedere individuele patiënt zo snel en effectief mogelijk behandelen. Daarvoor hebben wij een best wel bijzonder systeem van wisselwerking tussen lab en kliniek. In ons onderzoek gebruiken we uitsluitend materiaal van onze eigen patiënten, zodat zij er ook direct baat bij kunnen hebben. We stellen ons onderzoek helemaal ten dienste van onze patiënten.’

Bij CF gaat het om één gen dat defect is. Dat maakt het nog niet tot een eenvoudige ziekte. ‘Dat gen kan zo ongeveer op 1800 verschillende manieren kapot zijn. Het is een ziekte met een hele grote diversiteit. Dit maakt de kans klein dat een behandeling die bij de ene patiënt succesvol is, dat bij een ander ook is. Eigenlijk heeft iedereen zijn eigen behandeling nodig.’

Er zijn de afgelopen jaren vele nuttige medicijnen ontwikkeld. De uitdaging zit ‘m erin om uit te zoeken welk medicijn – of combinaties van medicijnen – in welke hoeveelheid voor wie effectief is. ‘Om dat uit te zoeken werken we samen met het Hubrecht Laboratorium aan organoïden. Hierbij maken we van een klein hapje darm van iedere patiënt, duizenden minidarmpjes in het lab. Door verschillende soorten en combinaties medicatie hierop te testen, ontdekken we wat voor deze patiënt het best werkt.’

Dit klinkt eenvoudiger dan het in werkelijkheid is, want vooral voor de meer zeldzame gen­afwijkingen is het een hele tour uit te rafelen wat zou kunnen werken. ‘Maar het resultaat is dat we regelmatig tot een behandeling komen die het basale defect bij een patiënt op kan lossen.’

Dat is tot nu toe vooral bij oudere patiënten gedaan. Als het defect bij hen is opgelost, is de al aangerichte schade niet verdwenen. Tegenwoordig wordt al bij de geboorte met de hielprik gekeken of een kind CF heeft. ‘Als we onze behandelingswijze nog verder door ontwikkelen, kunnen we straks bij deze hele jonge kinderen al het defect oplossen voordat CF zich ontwikkelt.’