Terug

Centrum voor Tubereuze Sclerose Complex voor kinderen

Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht) is een expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Dit expertisecentrum verleent zorg aan patiënten met (verdenking op) TSC en verwante aandoeningen. In het expertisecentrum vindt diagnostiek en follow up plaats, door een multidisciplinair team van specialisten, gedurende alle fasen van het leven. Het TSC expertisecentrum voor kinderen is gehuisvest in het zogenoemde Sylvia Tóth Centrum. Hier worden rond de 150 kinderen met TSC behandeld en gecontroleerd.

TSC

Tubereuze Sclerose Complex  is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen in verscheidene organen waaronder de huid, de hersenen, de nieren, het hart en de ogen.

Een van de eerste symptomen van TSC is goedaardige tumoren in het hart, ook wel rhabdomyomen genoemd.

Aan de huid van patiënten met TSC vallen verschillende veranderingen op:

  • Witte vlekken (hypomelanotische maculae) verspreid over het lichaam komen voor bij 90 % van de kinderen.
  • Rode knobbeltjes en bultjes naast de neus, op de wangen en de kin (faciale angiofibromen) komen voor bij 85 % van alle patiënten ouder dan 10 jaar.
  • Een ander kenmerk in het gezicht is een fibreuze plak.

In de hersenen wordt bij 90% van de patiënten afwijkingen gevonden, bestaande uit de zogenoemde tubers (knobbeltjes) en subependymale noduli. Bij 10% worden ook subependymale reusceltumoren gevonden. Tubers zijn geassocieerd met neurologische verschijnselen waaronder epilepsie (voorkomend bij 85% van de patiënten), ontwikkelingsproblemen en TSC geassocieerde neuropsychiatrische verschijnselen (TAND).

In de nieren kunnen angiomyolipomen (AML) (bij 80%), cysten en zelden kwaadaardige niertumoren ontstaan.

Ongeveer de helft van de patiënten met TSC heeft één of meer goedaardige tumoren van het netvlies van het oog.

Multidisciplinaire zorg

Binnen het expertisecentrum wordt kennis gebundeld en werken veel disciplines samen:

  • Kinderneuroloog
  • Kinderarts-nefroloog
  • Kindercardioloog
  • Oogarts
  • Dermatoloog
  • Psycholoog
  • Radioloog
  • Klinische geneticus
  • Kinderpsychiater

Voor wie

Patiënt die:

  • Bekend is met Tubereuze Sclerose Complex (TSC).
  • Een familielid heeft met TSC.
  • Verschijnselen heeft die voorkomen bij TSC, zoals:
    • rhabdomyomen (goedaardige tumoren) van het hart;
    • een reusceltumor in de hersenen;
    • een angiomyolipoom (goedaardige tumoren) van de nieren.

Onderzoek

Screening Tubereuze Sclerose Complex

Bij een verdenking op de aandoening Tubereuze Sclerose Complex is het vaak nodig om een reeks onderzoeken te verrichten om de diagnose waarschijnlijker of onwaarschijnlijker te maken, namelijk:

  • MRI hersenen (zo nodig met narcose)
  • Echo hart en nieren
  • Consult bij de kinderneuroloog
  • Consult bij de afdeling Dermatologie
  • Consult bij de afdeling Oogheelkunde
  • Consult bij de nefroloog-kinderarts
  • DNA-onderzoek

Indien mogelijk worden al deze onderzoeken op één dag gepland. Een potentieel nadeel is dat de wachttijd voor deze dag daardoor iets langer is. Het voordeel is echter dat u daardoor vaak met één dag zekerheid hebt over de diagnose en dat u daarvoor niet meerdere dagen naar het UMC Utrecht hoeft te komen.

Controle Tubereuze Sclerose Complex

Follow-up wordt verricht door multidisciplinaire teams bestaande uit een kinderneuroloog, een kinderarts-nefroloog, en op indicatie een kinderdermatoloog, kinderoogarts, of kindercardioloog (zorg à la carte). Elk jaar wordt beeldvormend onderzoek van de nieren gedaan en minimaal eens per twee à drie jaren een MRI-scan van de hersenen.

Minimaal twee keer op de kinderleeftijd wordt een gedrag- en ontwikkelingsonderzoek gedaan. Laagdrempelig vindt een consult kinderpsychiatrie plaats.

Patiënten en hun zorgverleners krijgen op de onderzoeksdag direct te horen wat de voorlopige uitslag van de onderzoeken is. De radioloog maakt pas later een verslag van de scan. Als dit verslag afwijkt van wat besproken is, wordt u daarover opgebeld.

Bij patiënten vanaf 16 jaar  woont een verpleegkundig specialist (VS) het multidisciplinaire kinderspreekuur bij voor een ‘warme overdracht’ naar de TSC poli voor volwassenen in het UMC Utrecht.

Wetenschappelijk Onderzoek

Actuele klinische database

In deze nationale database houden we allerlei gegevens bij over het verloop van de ziekte van onze patiënten.

Epilepsiechirurgie database

TSC patiënten die een prechirurgische evaluatie ondergaan worden geregistreerd in de nationale epilepsie database.

Lopende studies

  • Dubbel blind placebo gecontroleerde trial met cannabidiol olie bij TSC patiënten met moeilijk behandelbare epilepsie.
  • BATSCH: Behandeling met bumetanide om de gedragsproblemen bij patiënten met TSC te verminderen.

Behandeling

Veel patiënten met TSC hebben epileptische aanvallen. Deze worden in eerste instantie behandeld met anti-epileptica. Andere behandelingsmogelijkheden die kunnen worden besproken zijn: een ketogeen dieet, epilepsie chirurgie, een nervus vagus stimulator en behandeling met mTOR remmers (everolimus, sirolimus).

Angiomyolipomen (goedaardige tumoren) die door hun grootte kunnen leiden tot een verstoring van de nierfunctie of een risico vormen voor een nierbloeding, kunnen worden behandeld met een embolisatie of met mTOR remmers.

Cosmetisch bezwaarlijke huidafwijkingen kunnen worden behandeld met een zalf met mTOR remmers.

mTOR remmers zoals everolimus of sirolimus worden gegeven om de uiteenlopende gevolgen van TSC te behandelen. Bij deze behandeling moet iedere drie-vier maanden bloed worden afgenomen. Dit gebeurt zoveel mogelijk bij de patiënt in de buurt; er is dan ook een telefonisch consult met onze specialisten voor de uitslag en eventuele vragen of problemen. Daarnaast komt u jaarlijks voor een controlebezoek.

Adres

Wilhelmina kinderziekenhuis
TSC expertisecentrum
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht

Postadres

Huispostnummer KA.01.019.0
Postbus 85090
3508 AB Utrecht

Contact en afspraak

Wilt u meer informatie over of contact met de specialisten van het TSC expertisecentrum, neem dan contact op met

F.E.Jansen, kinderneuroloog en medisch coördinator TSC expertisecentrum kinderen.

Telefoon: 088 75 538 98

Routebeschrijving

U komt op het TSC expertisecentrum kinderen door vanuit de centrale hal met de liften bij het restaurant, naar de eerste verdieping te gaan. Hierna volgt u de borden "Sylvia Tóth Centrum".